Im wcześniej wykryty nowotwór, tym lepsze rokowania w przypadku zachorowania na raka piersi czy raka jajników. Gdańscy radni mają tego świadomość, czego dowodem jest złożona przez Beatę Dunajewską interpelacja, dotycząca finansowania badań genetycznych w kierunku wykrywania wybranych mutacji w genie BRCA1. Prof. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, kierownik Poradni Genetycznej UCK i konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej, komentuje, że badania, których finansowania chce radna, od kilkunastu lat można wykonać za darmo na NFZ w Poradniach Genetycznych (Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Wojewódzkie Centrum Onkologii, Invicta), jeśli posiada się skierowanie. Dane światowe wskazują, że ok. 5-10 proc. raków piersi powstaje na podłożu wrodzonej mutacji genetycznej.
tak, zgadzam się - każda kobieta powinna mieć prawo zrobić sobie takie badania, jeśli ma ochotę, nawet jeśli lekarze ich nie rekomendują
30%
tak, nawet jeśli lekarze ich nie rekomendują, ale powinno się uwzględnić też mężczyzn, bo problem ich też dotyczy
15%
nie ma takiej potrzeby, skoro każdy, kobieta i mężczyzna, jeśli wystąpią takie wskazania, może się za darmo przebadać w UCK
35%
nie, bo lekarze tego nie rekomendują - radna powinna to skonsultować, zanim złożyła interpelację
20%
BRCA1 i BRCA2 to najczęstsze geny, których mutacje mogą wywoływać choroby
nowotworowe, takie jak rak piersi lub jajników u kobiet, ale też - u obu płci - raka trzustki żołądka. U mężczyzn mutacje zwiększają ryzyko wczesnego/rozsianego raka prostaty oraz... raka piersi. Nie dziwi zatem, że w trosce o zdrowie mieszkanek gdańska radna Beata Dunajewska zaproponowała, aby badania umożliwiające wykrycie mutacji tych genów prowadzić na szeroką skalę i z miejskiej kasy.
Program adresowany do kobiet, choć problem dotyczy też mężczyzn
Co skłoniło gdańską radną do złożenia takiej interpelacji?
- Uważam, że gdybym kiedyś zrobiła takie badania, to może bym badała się częściej - odpowiada Beata Dunajewska.Program, jaki proponuje radna, miałby obejmować wyłącznie kobiety i być adresowany do ogółu chętnych gdańszczanek w określonej grupie wiekowej.
- Zwracam się z wnioskiem o przygotowanie programu profilaktycznego opartego na badaniu genetycznym w ramach programu profilaktycznego - wczesnego wykrywania predyspozycji do chorób nowotworowych - pisze radna Dunajewska w swojej interpelacji. - Program może być skierowany do gdańszczanek w wieku 16-30 lat. Celem programu jest wczesne wykrywanie genetycznych skłonności do chorób nowotworowych piersi oraz jajników.Radna podkreśla, że gdyby Gdańsk zdecydował się finansować takie badania w ramach programu profilaktycznego, byłby pionierem.
- Jak wiemy, NFZ refunduje aktualnie mammografię oraz cytologię, więc nie warto jest powielać programów rządowych - pisze w interpelacji Dunajewska. - Wejście w badania genetyczne będzie nowością na skalę ogólnopolską i może uratować wiele kobiet przed skutkami choroby nowotworowej.Tutaj gdańska radna nieco mija się z prawdą, ale o tym za chwilę...
Genetyk: "Grzebanie" w genach to kopalnia wiedzy, ale należy robić je z głową
O ocenę pomysłu Beaty Dunajewskiej poprosiliśmy prof. Beatę S. Lipską-Ziętkiewicz, kierującą Poradnią Genetyczną w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym, w której od kilku lat można bezpłatnie takie badania wykonać. Jedynym warunkiem jest posiadanie skierowania od lekarza.
Ewa Palińska: Czy radna Beata Dunajewska konsultowała z panią, jako konsultantem wojewódzkim w dziedzinie genetyki klinicznej, inicjatywę finansowania z miejskich środków badań pod kątem mutacji genów BRCA1 dla wszystkich kobiet z określonej grupy wiekowej? Prof. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz: Nie znałam tej konkretnej inicjatywy, choć idea badań genetycznych jest tematem dyskusji od ok. 20 lat. Jeśli chodzi o badania predykcyjne, a więc badanie osób zdrowych "na przyszłość", to zarówno polskie, jak i europejskie czy amerykańskie towarzystwa naukowe mają konkretne wytyczne postępowania. Po pierwsze,
takie badanie powinno być poprzedzone konsultacją lekarską i wydanie wyniku też powinno się odbyć podczas spotkania z lekarzem. W trakcie wizyty u genetyka lekarz zbiera wywiad, mający na celu identyfikację czynników ryzyka - najważniejszym z nich jest występowanie zachorowań na raka w najbliższej rodzinie (krewnych I i II stopnia), zwłaszcza w młodym wieku. Po badaniu kobiecie, która otrzyma wynik negatywny, należy natychmiast wytłumaczyć, że to nie powinno osłabić jej czujności i skłonić do rezygnacji z profilaktyki, bo brak mutacji nie oznacza, że nie zachoruje nigdy na raka piersi czy jajnika. Pewne ryzyko zawsze pozostaje, czy to z powodu potencjalnej obecności innych mutacji (niepodlegających badaniu), lub innych, środowiskowych czynników onkogennych. Pacjentce, która otrzyma wynik pozytywny i odbierze go jako wyrok, trzeba natychmiast przedstawić plan dalszego działania, opowiedzieć o możliwościach leczenia oraz zapewnić wsparcie psychologiczne, jeśli będzie go potrzebowała. Udzielona porada genetyczna pozwoli także na skierowanie na badanie innych członków rodziny, wyjaśnienie ryzyka przekazania mutacji potomstwu oraz innych ważnych aspektów.
Badania proponowane w interpelacji miałoby wykonywać wybrane laboratorium. Przesłany materiał genetyczny (w formie wymazu z policzka lub śliny) poddany byłby izolacji genomowego DNA i reakcji genotypowania z wykorzystaniem metody PCR w czasie rzeczywistym z sondami TaqMan. Otrzymany wynik wskazywałby obecność lub brak wybranych mutacji w genach BRCA. Każda pani poddająca się badaniu otrzymywałaby szczegółowy raport z obszernym wyjaśnieniem swojego wyniku i wskazówkami dotyczącymi dalszej ścieżki diagnostycznej. To źle? Obecnie bardzo duża liczba osób wykonuje badania genetyczne prywatnie, na własną rękę.
Stanowisko lekarzy jest jednak takie, że z zasady jesteśmy przeciwni testom określanym jako DTC (ang. direct to consumer), kierowanym bezpośrednio do konsumenta. Już na poziomie nomenklatury mamy obniżenie ich rangi - laboratoria traktują takie osoby jak klientów, konsumentów. My, lekarze, nie mamy klientów. Mamy pacjentów.
Jestem przeciwnikiem zlecania badań genetycznych bez skonsultowania się w poradni genetycznej, gdyż każdy wynik powinien zostać omówiony w obecności lekarza. Istotną kwestią jest dobranie odpowiedniego testu do indywidualnych potrzeb zdrowotnych danej osoby - w przedstawionej propozycji badaniem objętych byłoby tylko 5 mutacji w obrębie jednego genu. Analiza danych rodzinnych i ew. współwystępowania objawów ze strony innych narządów może być wskazówką, iż oprócz analizy genu BRCA1 konieczne jest badanie również innych genów. Proszę pamiętać, że człowiek posiada ich ok. 22 tys.
Drugą istotną kwestią, na którą chciałabym zwrócić uwagę, jest wybór grupy osób objętych programem. Badanie genetyczne osób nieletnich wymaga zgody opiekuna ustawowego, zaś wykluczenie z badania mężczyzn sprawia, że część rodzin z obciążeniem genetycznym nie zostanie zidentyfikowana.
Kiedy rozważyć badania genetyczne? "Co czwarta ciąża kończy się poronieniem"
Warto też podkreślić, że badania, których dotyczy interpelacja, istnieją i są finansowane w ramach NFZ. To prawda. Można je wykonać chociażby u nas, w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym, które od kilku lat było beneficjentem ministerialnego programu przeznaczonego właśnie dla pacjentek z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi, jajnika i raka jelita grubego. Analogiczny program realizowały Wojewódzkie Centrum Onkologii w Gdańsku oraz
Szpitale Pomorskie (
Szpital Redłowo).
Ten program zakończył się w ubiegłym roku sukcesem w tym znaczeniu, że badania pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zostały włączone do świadczeń NFZ-owskich -
od września ub r. realizujemy w UCK to świadczenie dla wszystkich pacjentów ubezpieczonych w NFZ, którzy posiadają skierowanie. Nie potrzeba zatem żadnej interpelacji, żeby się przebadać, bo takie badania można bezpłatnie wykonać. Należy natomiast propagować informacje, że one są dostępne. Kolejki nie są długie? Dokładamy wszelkich starań, żeby były jak najkrótsze. Zapewniam, zarówno jako konsultant wojewódzki, jak i kierownik Poradni Genetycznej, że pacjentów onkologicznych pracownicy naszego call center starają się umówić możliwie jak najszybciej, nadając sprawie wysoki priorytet.
Ile badań przeprowadziliście dotychczas?Bardzo dużo - pacjentów przebadaliśmy tysiące. Podkreślę raz jeszcze, że nie tylko badamy, ale też natychmiast, w chwili przekazywania wyniku, rozmawiamy z pacjentem na temat tego, co dalej.
Wiele kobiet, tym bardziej że projektem miałyby zostać objęte dziewczyny młode, o niewyrobionych nawykach profilaktycznych, z pewnością by się ucieszyło z wyniku negatywnego i potraktowało go jako pewnik, że nigdy nie zachorują na raka piersi czy jajnika. Ekspertem nie jestem, ale zamiast korzyści dopatruję się tu wysokiej szkodliwości. Genów związanych z ryzykiem raka jest ok. 300, każdy z nich może być uszkodzony na wiele różnych sposobów, tzn. mieć mutację. Geny BRCA1 i BRCA2, nazywane głównymi graczami w kontakcie dziedzicznego raka piersi/ jajnika, mają opisanych ponad 2 tys. mutacji. Zapewne wiele pozostało jeszcze do odkrycia. Tymczasem w Polsce zwykle bada się tylko 5 mutacji. Ma to historyczne uzasadnienie, związane z tzw. efektem założyciela. Szacuje się że ok. 40-50 proc. genetycznych raków piersi w Polsce wynika z obecności jednej z tych 5 mutacji. Jeśli tylko je sprawdzisz i wynik dostaniesz negatywny, to nie znaczy, że nie zachorujesz na raka. To znaczy, że nie masz 5 mutacji. Pacjentki, uspokojone takim wynikiem, nie miałyby żadnej motywacji do tego, żeby się badać, a wzmożoną czujność powinny mieć przez cały czas. Taki efekt, zgubny dla pacjentek, już dostrzegany jest w praktyce klinicznej.
Jaką ocenę wystawiłaby pani projektowi w takim kształcie, w jakim zaproponowała go radna Beata Dunajewska? Sam pomysł informowania o tym, jakie badania profilaktyczne należy wykonywać i kiedy oraz to, że jedna na 200 Polek ma mutacje w genie ryzyka raka piersi i że można wykonać badania genetyczne, jest bardzo dobry. Nie można natomiast zostawić pacjentki z wynikiem samej. Niezależnie od tego, jaki by nie był. To musi zostać "przegadane". Jeśli natomiast miałby to być test na 5 najpopularniejszych mutacji genu BRCA1, wykonywany bez wskazań medycznych i bez udziału lekarza, to jest to absolutnie zły pomysł.
A nie razi pani ta dyskryminacja? Programem, według założeń radnej, miałyby zostać objęte wyłącznie kobiety, a przecież problem ten dotyczy też mężczyzn. To prawda. Interpelacja dotknęła ważnego tematu samoświadomości kobiet w zakresie raka piersi i jajnika, ale musimy mówić też o raku trzustki i prostaty, bo ten temat dotyczy też mężczyzn. Ponadto mężczyźni z mutacją w genach BRCA mogą również chorować na raka piersi!
Nierówności, o których się nie mówi. Mężczyźni walczą o swoje prawa
Odnoszę wrażenie, że ta interpelacja to taka próba wyważenia drzwi, które - jak wynika z pani słów - od dawna są szeroko otwarte. Interpelacja dotyczy ważnego tematu, który faktycznie ma już swoje rozwiązania w strukturach ministerialnych i NFZ-owskich. Oczywiście dostęp do naszych usług może być nieco spowolniony przez kolejki. Jeśli jednak mądrze podejdziemy do tematu, ten pomysł przerodzimy w kampanię dostępności, będziemy o tym mówić i potem te pacjentki odpowiednio kierować do finiszu, to nie zalejemy systemu, a wyłowimy te, którym natychmiast trzeba pomóc. Po to ten program został stworzony i od wielu lat jest prowadzony nie tylko przez Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Wojewódzkie Centrum Onkologii i Invictę.
W praktyce pierwszym krokiem nie powinno być wykonanie testu, ale konsultacja lekarska służąca określeniu wskazań do jego wykonania. Taka rozmowa mogłaby też być świetną okazją do profilaktyki innych rodzajów nowotworów!
Podczas internetowych dyskusji na temat genetycznych predyspozycji do raka nie tylko piersi i jajnika wiele osób podkreśla, że chciałoby zrobić sobie badania, aby sprawdzić, czy mają "ten gen raka", czy go nie mają. To pragnienie jest tak duże, że są w stanie zapłacić za zaspokojenie ciekawości niemałe pieniądze. Jedyne, co możemy odczytać w genach "z całą pewnością", to to, że prędzej czy później każdy z nas umrze. "Grzebanie" w genach to kopalnia wiedzy, ale należy robić je z głową i ze wskazań medycznych. Wyczytane informacje muszą zostać zinterpretowane w świetle całej dostępnej, szybko rozwijającej się wiedzy medycznej, a następnie przedstawione w przystępny sposób, nie zapominając o wszystkich aspektach takiej wiedzy: psychologicznych, rodzinnych i innych. Poruszamy się bowiem w obszarach nierzadko trudnych nawet dla specjalistów, bardzo indywidualnych, a posiadających ogromne znaczenie dla życia pacjenta. Bardzo łatwo doprowadzić do sytuacji, w której samodzielnie "wykopana w internecie" interpretacja doprowadzi do dramatycznie złych wyborów pacjenta, i zaszkodzi o wiele bardziej, niż pomoże. W przypadku badań predykcyjnych pacjent powinien na spokojnie, w świetle własnego światopoglądu, swojej sytuacji życiowej samodzielnie ocenić, czy wiedza o wysokim ryzyku zachorowania na raka będzie dla niego pomocą czy balastem - każdy ma prawo do wiedzy, ale też prawo do niewiedzy.
Podsumowując, nie można powiedzieć, że proponowane rozwiązanie jest zerojedynkowym testem na raka. Takie stawianie sprawy to niestety bzdura. Wszyscy mamy te same geny. Nie ma tak, że ktoś nie ma danego genu - gdyby go nie miał, zapewne by nie istniał. Mamy jedynie różne mutacje w tych genach - wariantów jest bardzo wiele (dzięki temu różnimy się od siebie), a niektóre z nich zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania. Te, które nie zwiększają, bynajmniej go nie "zerują".
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy