Jakie badania wykonać w ciąży? Badania prenatalne wykonuje się, aby wykluczyć bądź rozpoznać wady rozwojowe płodu jeszcze przed porodem. Co powinna wiedzieć o nich ciężarna i kiedy je zrobić? - Zdarzają się wady łagodne, które nie niosą zagrożenia, jednak wymagają nadzoru. Są też wady, które możemy leczyć jeszcze w okresie ciąży i polscy lekarze mają spore sukcesy w przypadku terapii płodu - mówi dr Kajetan Piątkowski z Invimed Gdynia. Rozmawialiśmy o dostępności badań prenatalnych oraz możliwościach diagnostycznych na różnych etapach ciąży.
nie, obecny stan refundacji jest wystarczający
6%
Wielu parom trudno odnaleźć się w tych wszystkich badaniach wykonywanych w trakcie ciąży, a emocje podczas wizyty u ginekologa sprawiają, że pacjentki i tak szukają wiedzy w internecie. Czym są badania prenatalne i na co warto zwrócić uwagę?Dr
Kajetan Piątkowski: Badanie prenatalne to tak naprawdę każde badanie wykonywane w ciąży - słowo prenatalne oznacza właśnie "przed porodem". Zwykle jednak mamy na myśli bardziej szczegółowe i dokładne badania. Czas i sposób przeprowadzenia badania w Polsce określają rekomendacje Polskiego Towarzystwa Położników i Ginekologów oraz zostały uwzględnione w standardach opieki nad ciężarną. Do tych najważniejszych zaliczamy badania USG I, II i III trymestru - a więc badania USG, które pozwalają ocenić budowę dziecka - lekarz sprawdza obecność i budowę narządów wewnętrznych czy kończyn.
Ponadto są sprawdzane istotne markery wad genetycznych, z których najważniejsza jest przezierność karkowa - grubość fałdu na karku, którego poszerzenie może być jednym z objawów nieprawidłowości genetycznych. Kolejnym istotnym parametrem jest częstość akcji serca. Są też markery dodatkowe, takie jak obecność kości nosowej, przepływy przez zastawkę trójdzielną w sercu dziecka oraz w przewodzie żylnym. Warto zaznaczyć, że nie ma tu jednej normy, a ocena uwzględnia wielkość dziecka i czas trwania ciąży.
Choć w temacie diagnostyki prenatalnej nie mamy się czego wstydzić, to niektóre kraje Europy Zachodniej wprowadziły już badanie wolnego płodowego DNA finansowane ze środków publicznych, czyli nieodpłatnie dla pacjenta.
Czy są wykonywane również testy z krwi?W Polsce w I trymestrze (między 11. a 13. tygodniem) rekomendowane jest wykonanie testu złożonego, czyli badania USG i jednoczesne oznaczenie białka PAPP-A i wolnego beta hCG. Jest to bezpieczne badanie z krwi pobranej od mamy, nazywane testem podwójnym. Test podwójny nie jest wykonywany przez każde laboratorium, jednak problem dostępności dotyczy głównie mniejszych miejscowości. Na podstawie tych wyników możemy obliczyć ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Ryzyko może być określone jako niskie - poniżej 1/1000, pośrednie (między 1/1000 a 1/300) i wysokie (powyżej 1/300). W razie wystąpienia pośredniego i wysokiego ryzyka możemy zaproponować pacjentce dalszą diagnostykę. Kolejnym krokiem jest wykonanie badania wolnego płodowego DNA, które jest dostępne na rynku komercyjnym pod wieloma różnymi nazwami. Analizie podlegają małe fragmenty DNA rozpuszczone we krwi mamy, a uzyskany wynik jest bardzo dokładny.
Czy pacjenci są badani również metodami inwazyjnymi?Wśród badań inwazyjnych należy wymienić amniopunkcję, która polega na nakłuciu macicy pod kontrolą USG. Nie trzeba się tego badania bać, obecnie nakłucia dokonuje się, omijając wszystkie istotne struktury i dziecko dzięki użyciu USG. Stare statystyki mówiły o ryzyku poronienia rzędu 2 proc., natomiast są one całkowicie nieaktualne, ponieważ pochodzą z czasów, kiedy taka dokładna kontrola nie była możliwa. Amniopunkcja cechuje się wysokim poziomem bezpieczeństwa, jednak do takiego badania zawsze muszą być wskazania i tym samym skierowanie. Oprócz amniopunkcji wykonuje się również biopsję kosmówki, czyli nakłucie i pobranie tkanek łożyskowych oraz kordocentezę, czyli pobranie krwi pępowinowej w czasie ciąży. O wyborze zabiegu decydują wskazania i czas trwania ciąży, a badania są finansowane w ramach NFZ.
Gdy niemowlę upada na ziemię - kiedy jechać do szpitala?
Wróćmy jeszcze do badań nieinwazyjnych - jak wygląda diagnostyka II i III trymestru?W przypadku diagnostyki II trymestru mówimy o badaniu oceniającym morfologię, czyli budowę dziecka, jego narządy - oczy, mózg, umiejscowienie i budowę serca, żołądek, nerki, kości czy kręgosłup. Oceniamy też budowę narządu płciowego i w razie takiej woli rodziców przekazujemy informację o płci. Dość popularna jest prośba o sprawdzenie płci, ale przekazanie tej informacji na karteczce, bez mówienia jej na głos przyszłym rodzicom, tak by mogli później się tego dowiedzieć w innych okolicznościach. Badania III trymestru są bardzo podobne - to ocena prawidłowości wzrastania, ilości płynu owodniowego i ponowna ocena budowy dziecka, ponieważ czasami pewne wady możemy zauważyć dopiero w tym czasie.
Co z dalszym postępowaniem po stwierdzeniu wady u dziecka?Zdarzają się wady łagodne, które nie niosą zagrożenia, jednak wymagają nadzoru. Są też wady, które możemy leczyć jeszcze w okresie ciąży i polscy lekarze mają spore sukcesy w przypadku terapii płodu. Wyróżniamy również wady, których nie możemy leczyć w czasie ciąży, jednak odpowiednie zaopatrzenie po porodzie sprawia, że dzieci żyją i funkcjonują później normalnie, jak w przypadku wad powłok czy wad serca. W sytuacji gdy mamy do czynienia z bardzo poważnymi wadami nieuleczalnymi, kierujemy pacjentów do hospicjum perinatalnego, gdzie rodzina jest przygotowywana do porodu i odejścia dziecka.
Czy rodzice mogą dodatkowo sprawdzić się przed zajściem w ciąże? Czy istnieją dodatkowe badania genetyczne wykrywające wady u dziecka?Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia konkretnych chorób genetycznych, wykonując badanie nosicielstwa mutacji (CGT, carrier genetic test). Są to badania komercyjne polegające na pobraniu krwi mamy i taty. W trakcie ciąży, a dokładniej po 10. tygodniu, są również dostępne testy kombinowane, łączące badanie nosicielstwa mutacji u obojga rodziców z badaniem wolnego płodowego DNA, pozwalają wykryć dodatkowo 100 chorób genetycznych niewykrywalnych metodą badania wolnego płodowego DNA. W przypadku metod wspomaganego rozrodu pacjenci mogą mieć proponowane badania genetyczne przed transferem. Natomiast diagnostyka preimplantacyjna nie zastąpi tej prenatalnej i nadal będziemy w późniejszym okresie ciąży wykonywać kolejne badania.
Czy kobieta może rodzić z doulą i partnerem? Sprawdziliśmy trójmiejskie szpitale
Jak wygląda kwestia cen takich badań?Badania wolnego płodowego DNA oraz większość testów nosicielstwa nie są finansowane ze środków NFZ. Kiedyś pary myślące o badaniach genetycznych w ciąży w pierwszej kolejności zastanawiały się nad kwestią finansową. Na szczęście w ostatnim czasie udaje się uniknąć podwyższania cen tych badań, a w niektórych przypadkach cena jest niższa niż kilka lat temu. Są badania NIPT kosztujące mniej niż 2 tys. zł. Wydaje się, że też rośnie świadomość przyszłych rodziców w temacie badań nie tylko w ciąży, ale też przed. Coraz więcej osób chce sprawdzić, świadomie podejść do macierzyństwa, przygotować się na różne scenariusze, choć te badania będą niestety droższe.
Czy w Polsce jest jeszcze dużo do nadgonienia w przypadku badań genetycznych?Zawsze jest przestrzeń do rozwoju. I choć w temacie diagnostyki prenatalnej nie mamy się czego wstydzić, to niektóre kraje Europy Zachodniej wprowadziły już badanie wolnego płodowego DNA finansowane ze środków publicznych, czyli nieodpłatnie dla pacjenta. To na pewno istotny krok w procesie zwiększania dostępności.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy