Liliana przez 5 lat nie była w stanie samodzielnie się poruszać czy nawet podnieść rączki. Lekarze nie wiedzieli, co jest przyczyną tego stanu, a wyniki wszystkich badań były w normie. Dopiero podczas wykonywanej po kilku latach rutynowej kontroli udało się dokonać niespodziewanego odkrycia i odmienić los dziewczynki. Prawidłowa diagnoza pozwoliła jej na powrót do normalnego życia.
Po urodzeniu córki nic nie wskazywało na rozwój poważnej choroby?Pani
Sylwia, mama dziewczynki: Liliana urodziła się w lutym 2017 r. i wydawało się, że wszystko jest dobrze. W taki sposób rozwijała się do mniej więcej 6. miesiąca życia, wtedy zauważyliśmy drobne zmiany. Można powiedzieć, że zatracała zdobyte umiejętności i wręcz cofała się. Przestała podnosić głowę, która zaczęła się przewracać na boki. Gdy miała 11 miesięcy, była już całkowicie leżąca, a w międzyczasie zaczęliśmy jeździć po lekarzach: pediatrach, fizjoterapeutach, rehabilitantach. Szukaliśmy przyczyny. Muszę zaznaczyć, że dziecko intelektualnie rozwijało się bez zarzutów, nie było też napadów padaczki.
Rosła bezsilność?Tak, córka w pewnym momencie nie była w stanie podnieść rączki, odzywała się też bardzo cicho. Taki stan trwał ok. 5 lat i nikt nie był w stanie nam powiedzieć, co się dzieje, wszystkie wyniki były prawidłowe. Dwukrotnie wykonaliśmy całościowe badanie genetyczne WES. Wykluczono szereg chorób, w tym SMA i dystrofię mięśniową. W tym czasie córka była wożona na wózku, chodziła również do przedszkola specjalnego.
5-latka nie chodzi i nie mówi. W Polsce jest tylko 30 takich pacjentów
Kiedy nastąpił przełom?Po 5 latach odbyliśmy dość rutynowe badanie w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, gdzie na konsultacje poproszono neurologa dziecięcego. Pani doktor po zapoznaniu się z dokumentacją zauważyła pewną nieprawidłowość w wynikach zrobionych 3 lata temu w Centrum Zdrowia Dziecka. Chodziło o poziom neuroprzekaźnika z grupy dopamin. Lekarka poszła tym tropem, sugerując dystonię mięśniową, i zaczęła podawać leki.
Jaki był efekt nowej terapii? Po pierwszym tygodniu nie widzieliśmy efektów, ale córka mówiła, że czuje się lepiej. Po tygodniu zaczęliśmy zwiększać dawki, a po trzech tygodniach była już wyraźna poprawa. Potrafiła trzymać głowę, mówiła głośniej, była w stanie chwytać i podnosić przedmioty.
Co było dalej?Lekarka zleciła badania w kierunku dystonii Segawy, która w Europie pojawia się raz na 1-2 mln urodzeń. Badania genetyczne potwierdziły tę ultrarzadką chorobę. Po półtora roku podawania leku jej stan znacznie się poprawił. Dziś Liliana pięknie mówi, pisze, rysuje, bawi się, chodzi do toalety. Aczkolwiek przez ten czas przechodziliśmy stopniowo wszystkie etapy: raczkowania czy chodzenia przy chodziku, aby mogła osiągnąć umiejętności poruszania się na własnych nogach. Wreszcie w grudniu 2022 r. zaczęła sama chodzić. W zespole Segawy stosuje się małe dawki lewodopy, którą enzymy przekształcają w dopaminę. Dzięki temu córka może normalnie funkcjonować.
Dlaczego wcześniejsze badania nie wykryły tej mutacji genetycznej?Cały czas się nad tym zastanawiamy. Trudno powiedzieć, tłumaczono nam, że to mógł być błąd w laboratorium, kwestie losowe.
Czy szczepienia wrócą do szkół? Dziś Dzień Świadomości HPV
Jakie są perspektywy leczenia?Lek będzie podawany do końca życia i sprawi, że jej stan nie będzie się pogarszać. Będzie mogła prowadzić normalne życie. Obecnie chodzi do przedszkola specjalnego, a od września pójdzie do państwowej szkoły z nauczycielem wspomagającym, ponieważ jeszcze ma trudności z pisaniem liter, potrzebuje wsparcia.
Jak pani udało się przetrwać ten 5-letni okres?Nie było łatwo, ale bardzo dużo się nauczyliśmy. Mamy również starszą córkę, która uczestniczyła w tym procesie, zarówno w pozytywnych, jak i negatywnych aspektach. Można powiedzieć, że nasze życie wywróciło się do góry nogami, ale nigdy nie straciliśmy nadziei, że znajdziemy przyczynę niepełnosprawności. Dodatkowo wszystkie badania, wyjazdy oczywiście strasznie dużo kosztowały. Na początku mieliśmy opiekunkę, potem podjęłam decyzję o rezygnacji z pracy, ale nie rozpatruję tego w kategoriach zakończenia kariery. To było naturalne. Natomiast chciałabym dodać, że gdyby nie wiara i modlitwa, to byłoby nam dużo trudniej. Nie bylibyśmy w tym miejscu, gdzie obecnie się znajdujemy.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy