Gdańscy naukowcy i lekarze analizują działanie nowej terapii mającej opóźnić postępujące zmiany degeneracyjne u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a. W badaniu bierze udział ponad 30 pacjentów, którzy są pod stałą opieką specjalistów. - Od roku jesteśmy w programie badań klinicznych leku na serce, który pozwala na to, aby serce było na stałe monitorowane. Wdrożone leczenie - bierzemy leki i przyjeżdżamy tu na badania kontrolne. To pozwala nam zachować pewność, że jesteśmy objęci opieką i pozwala nam czuć się bezpiecznie - mówi mama pacjenta leczonego w klinice.
tak, jestem pod opieką
20%
tak, ale udało mi się wyleczyć
4%
tak, ale na tle nerwicowym
22%
W Katedrze i
Klinice Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca GUMed trwa walka o zdrowie i życie pacjentów z rzadką chorobą - dystrofią mięśniową Duchenne'a, która prowadzi do postępującej degeneracji mięśni. Jednostka bierze udział w niekomercyjnych badaniach klinicznych, które sprawdzają skuteczność leku w zapobieganiu groźnej kardiomiopatii - choroby mięśnia sercowego. Program nie tylko może zwiększyć możliwości terapeutyczne, ale również gwarantuje stałą i wysokospecjalistyczną opiekę.
- Ze względu na specyfikę zajęcia mięśnia sercowego w DMD opieka kardiologiczna nad pacjentami jest kluczowa dla poprawy rokowania, ponieważ niewydolność serca jest w tej grupie drugą po niewydolności oddechowej przyczyną śmierci w młodym wieku. Istnieją naukowe przesłanki, że wdrożenie w tej grupie pacjentów wczesnej (w młodym dzieciństwie) profilaktyki farmakologicznej może opóźnić moment pojawienia się kardiomiopatii, a w efekcie niewydolności krążenia i śmierci. Nie jest jednak jasne, jaka kombinacja leków służy temu celowi najlepiej - wyjaśnia dr Jarosław Meyer-Szary z Katedry i Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca GUMed.
Gdańscy specjaliści zajmą się chorymi dotkniętymi Klątwą Ondyny
"Pacjenci zakwalifikowani otrzymują lek lub placebo"
Nad tym pracują właśnie specjaliści z gdańskiej kliniki, analizując program, który zakłada stosowanie kombinacji dwóch leków w profilaktyce kardiomiopatii. Pierwsza grupa pacjentów otrzymuje standardowe leczenie, a druga grupa dodatkowy farmaceutyk. Minął pierwszy rok badań, do których zrekrutowano przeszło 30 pacjentów i do tej pory nie zaobserwowano niepożądanych działań.
- Do projektu włączamy pacjentów w wieku 8-18 lat z potwierdzoną genetycznie DMD. Pierwszym krokiem jest wysłanie przez rodziców zgłoszenia przez formularz internetowy. Następnie umawiamy się na wizytę kwalifikacyjną w ośrodku. Pacjenci zakwalifikowani otrzymują lek lub placebo, ponieważ jest to badanie randomizowane z podwójnie ślepą próbą, z wykorzystaniem metoprololu jako substancji aktywnej oraz placebo kontroli. Czas trwania obserwacji wyniesie do pięciu lat. W tym czasie pacjenci objęci są ścisłą opieką naszych specjalistów i zgłaszają się cyklicznie na wizyty kontrolne - w pierwszym roku trzy razy, a w kolejnych latach dwa razy w roku. Wizyty są dwudniowe, ponieważ w ramach tych wizyt pacjenci mają wykonywany szereg badań dodatkowych, jak badania krwi, echo serca, EKG, Holter EKG, AMBP, spirometrię, rezonans magnetyczny serca w celu zarówno monitorowania postępu choroby, jak i oceny skuteczności i bezpieczeństwa terapii - wyjaśnia dr hab. Joanna Kwiatkowska, kierownik Kliniki Kardiologii i Wad Wrodzonych Serca GUMed, lider projektu MeDMD.
Jest ich nawet 6 tys., a tylko na 5 proc. jest lek. Coraz częściej walczymy z chorobami rzadkimi
"To jest ważne w tej chorobie"
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba o podłożu genetycznym, na którą zapadają chłopcy. Schorzenie prowadzi do problemów z rozwojem ruchowym i postępującej degeneracji struktury tkanki mięśniowej. Pierwsze objawy rozpoznaje się w wieku 3-8 lat. Natomiast rodzice Filipa już we wcześniejszym wieku zauważyli pierwsze nieprawidłowości.
- Mój syn choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a oraz autyzm. Dystrofia u syna objawiła się tym, że w wieku niemowlęcym w ogóle nie raczkował. Potem, mając rok i 6 miesięcy, zaczął powoli się podnosić, stawiać pierwsze kroki, ale to też nie były takie kroki jak u zdrowego dziecka. Kołysał się. W wieku 3 lat miał badanie w Warszawie, które stwierdziło dystrofię Duchenne'a. Potem byłam przebadana ja i okazało się, że jestem nosicielką tego genu. Jesteśmy w gdańskim ośrodku praktycznie od początku. Obecnie bierzemy udział w programie kardiologicznym, gdzie badamy serduszko Filipa, przyjmuje leki i sprawdzamy, jak one działają. Ja też jestem pod opieką kardiologa tutaj w Klinice Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca GUMed - opowiada pani Sylwia, mama pacjenta biorącego udział w badaniu MeDMD.
Pacjenci są pod stałą opieką specjalistów i mają możliwość monitorowania pracy serca, ale również są poddawani badaniom sprawdzającym rozwój choroby.
- Mój syn Wiktor choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Od 13 lat wiemy o tej chorobie i staramy się z nią walczyć. Od kiedy w Gdańsku powstało Centrum Chorób Rzadkich, jesteśmy jego podopiecznymi i pacjentami. Dzięki temu mamy możliwość wzięcia udziału w badaniach i na stałe monitorowania postępów tej choroby i tego, co dzieje się z synem. Od roku mamy możliwość brania udziału w programie badań klinicznych leku na serce, który pozwala na to, aby serce było na stałe monitorowane. Wdrożone leczenie - bierzemy leki i przyjeżdżamy tu na badania kontrolne. To pozwala nam zachować pewność, że jesteśmy objęci opieką i pozwala nam czuć się bezpiecznie. To jest ważne w tej chorobie, ponieważ ma ona postępujący charakter. Cieszymy się, że wzięliśmy udział w takim badaniu, bo mamy dostęp do nowoczesnego i stałego leczenia - wyjaśnia pani Anna, mama pacjenta biorącego udział w badaniu.
Gdańscy specjaliści zajmą się chorymi dotkniętymi Klątwą Ondyny
Jest ich nawet 6 tys., a tylko na 5 proc. jest lek. Coraz częściej walczymy z chorobami rzadkimi
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy