Pierwszy w Polsce ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi cierpiącymi na bardzo rzadki Zespół Centralnej Ośrodkowej Hipowentylacji (CCHS), zwanym potocznie Klątwą Ondyny powstał w gdańskim Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. To efekt współpracy Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. Mikołaja Kopernika Copernicus, który był pomysłodawcą projektu, Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego oraz Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę".
oczywiście, że tak, znam nawet ludzi zmagających się z nimi
41%
tak, ale nie zdawałe(a)m sobie sprawy z tego, że jest ich tak dużo
46%
nie, myślałe(a)m, że w XXI w. można już wszystko zdiagnozować i leczyć
13%
CCHS (ang. Central Congenital Hypoventilation Syndrome), zespół potocznie zwany Klątwą Ondyny, to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność́ oddechowa -
sprawia, że chorzy przestają oddychać i wymagają dożywotniego wspomagania czynności oddechowych za pomocą respiratora (niektórzy tylko podczas snu, inni dwadzieścia cztery godziny na dobę).
Klątwa Ondyny należy do chorób ultrarzadkich. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią około 40 osób, na świecie około 1200. Tak niska częstotliwość występowania wpłynęła na to, że na świecie jest bardzo mało ośrodków zajmujących się CCHS - do pełnej opieki potrzebny jest sztab specjalistów, a pacjentów jest niewielu.
Idea ośrodka wzięła się z działalności neurochirurgów ze Szpitala im. Mikołaja Kopernika w Gdańsku - prof. dr. hab. n. med. Wojciecha Kloca i dr. n. med. Wojciecha Wasilewskiego. Specjaliści szkolili się z wszczepiania stymulatorów, które są leczeniem z wyboru dla pacjentów z CCHS.
- Bazując na ich doświadczeniach, we współpracy z Uniwersyteckim Centrum Klinicznym, przy współudziale Centrum Chorób Rzadkich, Kliniki Neurologii Rozwojowej, Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii oraz Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca, powstał ośrodek, do którego każdy pacjent z tym bardzo ciekawym, ale i niebezpiecznym zespołem, może się zgłaszać. Oferujemy tym osobom kompleksową opiekę, dzięki której mają szansę uzyskać odpowiedzi na wszelkie wątpliwości związane z chorobą - tłumaczy prof. dr hab. n med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.Czytaj też:
Nowe terapie chorób rzadkich. Przełom dla pacjentów z mukowiscydozą?
Klątwa Odyny to ultrarzadkie schorzenie
Choroba rzadka to taka, która występuje z częstością jeden na dwa tysiące urodzeń, choroba ultrarzadka - jeszcze rzadziej. Stworzenie systemu kompleksowej opieki nad chorymi na CCHS to olbrzymie wyzwanie.
- Definicja chorób rzadkich i ultrarzadkich określa występowanie ich z częstością raz na 50 tysięcy lub mniejszą, nawet raz na milion urodzeń. Stwarza to olbrzymie problemy diagnostyczne dla lekarzy i znalezienie odpowiedniego miejsca do leczenia dla chorych i ich opiekunów. Zespół Centralnej Ośrodkowej Hipowentylacji jest schorzeniem bezpośrednio zagrażającym życiu chorego. W Polsce do tej pory nie udało się stworzyć takiego ośrodka, który sprawuje kompleksową opiekę nad chorymi. Dzięki współpracy z UCK, po dwuletnich przygotowaniach, udało się wyszkolić dzięki współpracy z doktorem Pelle Nielsonem zespół, który potrafi takie operacje przeprowadzać bezpiecznie i samodzielnie z zachowaniem najwyższych standardów światowych. Wstępne, bardzo dobre wyniki leczenia operacyjnego wskazują, że wybrana przez nas droga stanowi w chwili obecnej doskonałą platformę do opieki nad chorymi z zespołem Klątwy Ondyny - mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, kierownik Oddziału Neurochirurgii w Szpitalu im. Mikołaja Kopernika w Gdańsku.Czytaj też:
Na choroby rzadkie cierpi nawet 3 mln Polaków. Co o nich wiesz?
Zespół najlepszych specjalistów
Wielodyscyplinarność niezbędna w prowadzeniu tej grupy pacjentów sprawiła, że w skład ośrodka wchodzą specjaliści z:
Klinika Neurologii Rozwojowej oraz Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (UCK) oferują interdyscyplinarną opiekę, polegającą na regularnej i kompleksowej ocenie stanu zdrowia pacjentów cierpiących na CCHS. Specjaliści:
- prof. dr hab. n med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog dziecięcy, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej;
- prof. dr hab. n med. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej. Koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK, wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka;
- Prof dr hab. n med. Jacek Wolf, internista hiperensjolog z Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii UCK, specjalista w diagnostyce i leczeniu zaburzeń oddechu w czasie snu;
- Dr hab. n. med. Joanna Kwiatkowska, ordynator Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca UCK oraz Konsultant ds. kardiologii dziecięcej woj. Pomorskiego;
- Lek. Damian Bieszczad, specjalista pediatrii i neonatologii z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK.
Oddział Neurochirurgii w Szpitalu im. Mikołaja Kopernika Copernicus wykonuje operacje wszczepiania stymulatorów nerwu przepony oraz sprawuje opiekę nad pacjentami wentylowanymi za pomocą stymulatorów nerwu przepony. Specjaliści:
- Prof dr hab. n. med. Wojciech Kloc, kierownik Oddziału Neurochirurgii, specjalista neurochirurgii i neurotraumatologii. Konsultant ds. neurochirurgii woj. Pomorskiego
- Dr n. med. Wojciech Wasilewski, specjalista neurochirurgii i neurotraumatologii
- Lek. med. Patryk Kurlandt, członek zespołu,
- Lek. med. Beata Szopa anestezjolog; Koordynator Zespołu Opieki Długoterminowej
- dla pacjentów wentylowanych mechanicznie w warunkach domowych.
- Dr n. med. Pelle Nielson, neurochirurg z Akademiska Sjukhuset, Uppsala University Hospital - gościnnie, jako superwizor.
Psychologiczna Poradnia Genetycznych Chorób Rzadkich na Uniwersytecie Gdańskim oferuje diagnostykę i ocenę psychologiczną pacjentów z CCHS. Specjaliści:
- dr n. hum. Arkadiusz Mański, Kierownik Psychologicznej Poradni Genetycznej Chorób Rzadkich na Uniwersytecie Gdańskim;
- dr n. hum. Paulina Anikiej, psycholog.
Powstający ośrodek skoncentruje się na przebadaniu polskich pacjentów, natomiast będzie uczestniczył w działaniach, aby zintegrować międzynarodową bazę danych.
Aby zgłosić się do kliniki, należy wysłać e-mail z dokumentem medycznym poświadczający diagnozę CCHS na adres chorobyrzadkie@uck.gda.pl oraz wypełnić otrzymaną w zwrocie ankietę.Czytaj też:
Koniec refundacji najdroższego leku świata. Pacjentka apeluje
Życie w cieniu Klątwy Ondyny
Świat szerzej o istnieniu CCHS dowiedział się za sprawą filmu "Nasza klątwa". Obraz stanowi osobistą wypowiedź reżysera Tomasza Śliwińskiego oraz Magdy Hueckel (współzałożycieli Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę"), którzy muszą zmierzyć się z bardzo rzadką, nieuleczalną chorobą ich nowo narodzonego dziecka - Klątwą Ondyny.
W trakcie filmu ukazany jest proces oswajania lęku związanego z tą chorobą. Obraz zdobył liczne nagrody na festiwalach filmowych na całym świecie i był nominowany do Oscara w kategorii Najlepszy Dokument Krótkometrażowy w 2015 roku.
- Życie w cieniu Klątwy Ondyny to samotność, strach i bezradność. Najtrudniejsze są początki. Miesiące na intensywnej terapii, zabiegi, badania, operacje. Setki godzin w poczekalniach, dni w szpitalach. Kable, alarmy, cewniki, rurki tracheostomijne, czasem stomia, broviac, peg, chemioterapia. Nieprzespane noce, permanentne zmęczenie, przytłaczająca odpowiedzialność za życie własnego dziecka. I brak miejsca w systemie. Brak rzetelnych informacji. Brak schematów leczenia. Chorzy narażeni są na nieodwracalne w konsekwencjach błędy medyczne, samodzielne poszukiwania, dojmującą wręcz samotność w niesprawiedliwej walce. Regularnie słyszą: "nie wiem", "nie podejmę się", "nie zajmujemy się takimi pacjentami", "nie znam takiej choroby" - mówi Magda Hueckel, Prezeska Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij klątwę". - Powstały Ośrodek CCHS jest ziszczeniem naszych marzeń, nadzieją na wsparcie i nieco łatwiejsze życie. W końcu nasza mała społeczność będzie mogła poczuć się bezpieczniej - dodaje prezes fundacji.Film spowodował globalny wzrost zainteresowania Klątwą Ondyny. W następstwie powstała amerykańska Fundacja CCHS, której celem jest m.in. zbieranie funduszy na badania nad lekiem na CCHS.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy