Wiadomości

Powstało specjalne Centrum Chorób Rzadkich w UCK

Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy.
Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy. fot. Łukasz Unterschuetz/Trojmiasto.pl

Od ponad dwóch lat pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mogli liczyć na pomoc ośrodka przy Poradni Genetycznej UCK. Teraz kompleksową opiekę zapewni im nowo powstałe Centrum Chorób Rzadkich, które zajmie się diagnostyką, badaniami klinicznymi, konsultacjami psychologicznymi, rehabilitacją, a także wprowadzi terapię dzięki telemedycynie. Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, dlatego tak ważna jest dostępność specjalistów, których wiedza umożliwi prawidłowe leczenie.



Czy słyszałeś kiedyś o tzw. chorobach rzadkich?

oczywiście że tak, znam nawet ludzi zmagających się z nimi 53%
tak, ale nie zdawałe(a)m sobie sprawy z tego, że jest ich tak dużo 38%
nie, myślałem, że w XXI w można już wszystko zdiagnozować i leczyć 9%
zakończona Łącznie głosów: 389
Choroby rzadkie to takie, które występują zwykle w przypadku jednego na 2 tys. pacjentów. Są trudne w diagnostyce, a ich przebieg jest ciężki i przewlekły, w większości ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 80 proc. z nich jest uwarunkowana genetycznie. Mimo rozwoju nauki nasza wiedza na temat chorób rzadkich, a więc takich, które dotykają od 6 do 8 proc. populacji, nadal jest niewystarczająca.

Konsultacje dla dzieci i dorosłych



Osoby z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie stanowią unikatową grupę pacjentów, nie ma bowiem jednego uniwersalnego sposobu leczenia. Objawy wymagają zazwyczaj specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, u większości z nich stwierdza się różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci wymagają trudnych, często kosztownych terapii i stałej rehabilitacji. Dlatego w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym powstało Centrum Chorób Rzadkich.

- Celem Centrum jest zapewnienie skoordynowanej wysokospecjalistycznej opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie - mówi dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum.
W ośrodku prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych przypadku mukopolisacharydoz (np. zespół Huntera). Od lipca 2015 r. prowadzony jest pilotażowy program konsultacji medycznych dla dzieci i młodzieży chorujących na dystrofie mięśniowe Duchenne'a (DMD) z województwa pomorskiego. Do ośrodka kierowani są również pacjenci cierpiący na znacznie rzadsze choroby, trafiające się np. raz na milion urodzeń.

- Jeszcze nie zdajemy sobie sprawy z tego, jak bardzo takie centrum jest potrzebne. Choroby rzadkie są zwykle chorobami wielonarządowymi, nie ma tak naprawdę oddziału, który sprostałby udzieleniu im pomocy. Życie tych pacjentów, jego komfort zależy od odpowiednio udzielonej pomocy - dodaje dr hab. n. med. Jolanta Wierzba.
Czytaj też: Diagnozują i uczą, jak żyć z chorobą. Odwiedziliśmy Ośrodek Chorób Rzadkich

W ośrodku prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych przypadku mukopolisacharydoz (np. zespół Huntera).
W ośrodku prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych przypadku mukopolisacharydoz (np. zespół Huntera). fot. Łukasz Unterschuetz/Trojmiasto.pl

Terapia przez aplikację



Centrum Chorób Rzadkich zajmie się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Jako jeden z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celową opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o możliwości platformy cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz osób zaangażowanych w opiekę nad pacjentem z chorobami rzadkimi.

- Jesteśmy gotowi na to, żeby prowadzić naszych pacjentów w domu poprzez aplikację, zbudowaliśmy już do tego odpowiedni system. To jest dla nas w tej chwili największe wyzwanie, kiedy nasz pacjent idzie do domu i tam normalnie funkcjonuje, a my poprzez aplikację możemy reagować i monitorować jego stan, będzie mógł się z nami bezpośrednio skontaktować - dodaje koordynator Centrum.
Jako jeden z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celową opiekę nad pacjentem w domu.
Jako jeden z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celową opiekę nad pacjentem w domu. fot. Łukasz Unterschuetz/Trojmiasto.pl

Kilkadziesiąt pacjentów rocznie



Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy. W niektórych przypadkach również pacjent lub jego rodzina mogą zwrócić uwagę na niepokojące objawy, które warto skonsultować z personelem Centrum. Terminy wizyt uzgadniane są telefonicznie lub mailowo w oparciu o dostarczoną dokumentację.

Centrum przy UCK rocznie przyjmuje ok. 50-70 nowych pacjentów.

- Ośrodek Chorób Rzadkich powstał już w 2015 roku, z tym że ograniczał się do pracy przy Poradni Genetycznej, jednak leczenie chorób rzadkich wymaga konsultacji i współpracy wielu specjalistów, dlatego musieliśmy rozszerzyć działalność ośrodka. Tak powstało centrum, to efekt synergii. Mamy nadzieję, że w przyszłości będziemy mogli rozwijać naszą aktywność i korzystać z doświadczeń ośrodków europejskich, bo czasem mamy przypadki, które są unikatowe w skali kraju - mówi Jakub Kraszewski, dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.
Czytaj też: "Rzadki nie znaczy mniej ważny, chory nie znaczy zrezygnowany". Bohater Borys zaraża walką o życie

Opinie (30) 1 zablokowana

  • Super, bardzo potrzebny oddział, ze względu własnie na braki w kompleksowej opiece/leczeniu tych dzieci, a zazwyczaj jak napisano choroba dotyczy wielu układów/narządów.

    • 38 0

  • Nie wszystkie rzadkie choroby są uleczalne. Np. Retinitis Pigmentosa

    • 10 1

  • Super. (2)

    A taka choroba jak obrzęk naczyniowo ruchowy (pokrzywka z zespołem Qickiego)

    • 4 0

    • borelioza - i tylko biorezonans pomoże

      • 0 0

    • wylecz boreliozę biorezonansem

      • 0 0

  • ciekawe ile lat będzie trzeba czekać w kolejce
    jak do specjalistów przy dobrych wiatrach rok czekania, potem np skierowanie na obrazowanie tk, mri od pół roki i lepiej, a potem ponownie rok do tego samego specjalisty z wynikami, także kilka lat i "może" będzie diagnoza = polskie leczenie ( nikt nie narzeka, wszystko super)

    • 10 3

  • Kolejna poradnia

    której zagubieni ludzie będą szukać po całym uck. a informacji jak nie było tak nie ma, mało czytelna mapka przy szlabanie, ot co

    • 13 1

  • Nareszcie! (2)

    Chodzi mi po głowie taki pomysł:
    -czy w naszym trójmieście nie przyszedł czas na wybudowanie nowego szpitala na miarę XXI wieku?
    Taki szpital tzw.jednych drzwi, zlokalizowany np.przy PKM ce, aby latwo
    do niego dotrzeć.
    Jedno miasto nie stać na taką sporą inwestycję, ale trzy?Pozostawić w miastach ograniczone do niezbędnego minimum sor, kor i tylko te oddzialy które są zaangażowane w natychmiastowe ratowanie życia.
    Gdansk ma swoje szpitale, Sopot prawie wcale, Gdynia swoje.Może wziąść przyklad z Wroclawia? Tam powstal taki nowoczesny szpital + nowa wybudowana od podstaw Akademia Medyczna z kliniką.

    • 6 8

    • człowieku, gdzieś ty się uchował przez ostatnie 5 lat? wsiądź w autobus i zobacz jak wygląda teraz UCK

      • 9 0

    • Od ponad 6 lat Istnieje w akademickim centrum medycznym w Gdańsku nowoczesne Centrum Medycyny Inwazyjnej do końca dobiega budowa kolejne centrum z kolejnymi klinikami . Prawie pod same drzwi dojeżdża autobus 283 , 115 , 131 Może niech nie chodzi ci po głowie tylko pochodź po Gdańsku i zobacz jak bardzo się zmienił

      • 6 0

  • (1)

    Mam MSA-C.Od trzech lat siedzę w domu.Lekarz neurolog twierdzi że dałby mi gwiazdkę z nieba Ale nie ma lekarstwa które pomogloby mi łatwiej poruszać się.W związku z tym siedzę w domu i czekam.Nie wiem na co.

    • 8 0

    • Omena

      rozważ biorezonans - bo to pewnie w twoim przypadku borelioza dała się we znaki

      • 0 2

  • moja opinia niektorych zdziwi....

    po co ten wyscig szczurzych technologi gdy pacjenci wielonarzadowi i po przszczepach maja b. utrudnione leczenie lub nie sa przyjmowani (12.09.18r jak ja na kardiologi gdzie nie mogłem stac a wysyłano mnie na sor....brakuje rownowagi leczenia i dlaczego za lekarzy decyduja rejestratorki ktore nie dopuszczaja pacjentow do lekarzy...mam nadzieje ze lekarze nie wiedza ze nieswiadomie odmawiaja pacjentom pomocy........jest to normalne w UCK gdzie kształci sie studentow pozdrawiam czekajacych na pomoc

    • 5 3

  • (1)

    Czy to w tym nowym budynku? Kiedy oficjalne otwarcie CMNI

    • 2 0

    • Ja

      Nie to w starym budynku nr 2 przy głównej bramie

      • 0 0

  • Jedna z chorób nieuleczalnych śmiertelnych to gangliozydoza gm1 mój synek niestety na nią chorował byliśmy diagnozowani w gdansku spędziliśmy tam mnóstwo czasu niestety nie dano nam nadziei na wyleczenie mam nadzieję że kiedyś to się zmieni i będzie można leczyć tą paskudna chorobę

    • 0 0

alert Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.

Badania, konsultacje

Najczęściej czytane