Wiadomości

stat

"Rzadki nie znaczy mniej ważny, chory nie znaczy zrezygnowany". Bohater Borys zaraża walką o życie

Bohater Borys to 8-latek, który nie poddaje się i nie traci nadziei, a swoją odwagą zaraża innych i motywuje ich do walki.
Bohater Borys to 8-latek, który nie poddaje się i nie traci nadziei, a swoją odwagą zaraża innych i motywuje ich do walki. mat. bohaterborys.pl

Ma dopiero 8 lat, a już codziennie walczy ze śmiertelnym wrogiem - rzadką genetyczną chorobą - leukodystrofią metachromatyczną, czyli MLD. Choroba jest nieuleczalna i nie ma na nią lekarstwa. Prowadzone są różnego rodzaju terapie eksperymentalne, ale najbardziej powszechną metodą walki jest przeszczep szpiku lub komórek macierzystych. Borys jako jeden z pierwszych w Polsce został poddany takiemu zabiegowi. Walka trwa dalej. Dlaczego jest bohaterem? 8-latek nie poddaje się i nie traci nadziei, a swoją odwagą zaraża innych i motywuje ich do walki. Na swoich drugich urodzinach opowie o nowym życiu.



Czy słyszałeś kiedyś o tzw. chorobach rzadkich?

oczywiście że tak, znam nawet ludzi zmagających się z nimi

62%

tak, ale nie zdawałe(a)m sobie sprawy z tego, że jest ich tak dużo

34%

nie, myślałem, że w XXI w można już wszystko zdiagnozować i leczyć

4%
To wyjątkowe urodziny, bo nie takie, podczas których świętuje się wiek, a takie, które przypominają o walce Borysa z chorobą. Dwa lata temu, 22 września, chłopiec został poddany jednemu z pierwszych w tym schorzeniu przeszczepów w Polsce.

- Przeszczep komórek macierzystych szpiku u Borysa stał się dla nas początkiem nowego życia, nadal z chorobą, ale też z nowym narzędziem do walki. Dlatego traktujemy ten dzień jako nowe narodziny i od tej pory zaczęliśmy świętować również te "poprzeszczepowe" urodziny Bohatera Borysa. Żeby jednak nie była to typowa uroczystość z balonami i tortem, tylko w gronie najbliższych, postanowiliśmy otrzymaną przez nas pomoc puścić dalej w ruch i zorganizować wydarzenie mające na celu szerzenie wiedzy i świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, dostępnych metod ich diagnozowania i terapii - mówi Tomasz Grybek, tata Borysa.
Bohater Borys to 8-latek, który nie poddaje się i nie traci nadziei, a swoją odwagą zaraża innych i motywuje ich do walki.
Bohater Borys to 8-latek, który nie poddaje się i nie traci nadziei, a swoją odwagą zaraża innych i motywuje ich do walki. mat. bohaterborys.pl
8-letni bohater w walce o życie

Na co dzień Borys walczy z MLD. To rzadkie schorzenie, które należy do grupy chorób spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, które najczęściej dotykają dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu, co powoduje nadmierne nagromadzenie i nieusuwanie z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich sukcesywnego odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji jego organizmu - dziecko zaczyna cofać się w rozwoju - pierwszy cierpi układ ruchu - nogi, ręce, potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

Choroba jest nieuleczalna. Prowadzone są różnego rodzaju terapie eksperymentalne, a wyniki są obiecujące, jednak na razie nie są one ogólnodostępne. Natomiast najbardziej powszechną metodą walki z MLD jest przeszczep szpiku lub komórek macierzystych.

Borys zaraża innych bohaterstwem i motywuje do walki

Teraz swoim bohaterstwem Borys zaraża innych i motywuje ich do walki, a przy tym jest prawdziwym przedszkolakiem, który ma zupełnie zwykłe problemy. To właśnie historia drogi Bohatera Borysa, od diagnozy przez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych do codziennej rehabilitacji stała się inspiracją do spotkania i rozmowy o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób.

- Kiedy choroba objawiła się u Borysa, dużo wsparcia otrzymaliśmy od rodziców innego chorego na MLD dziecka, Amelki. Gdy sami stworzyliśmy stronę internetową opisującą naszą drogę, to również do nas o pomoc zaczęli zwracać się rodzice kolejnych chorych, nie tylko na MLD, dzieci. Zauważyliśmy, że my wszyscy, jako rodzice i najbliżsi tych małych bohaterów posiadamy sporą wiedzę i doświadczenie, które obok pomocy medycznej potrafią dać ogromne wsparcie i wskazać kierunek działania innym stającym w obliczu podobnej sytuacji - dodaje tata Borysa.
Jak przekonuje, wbrew pozorom taka pomoc daje im mnóstwo satysfakcji i poczucie, że to, co przeszli i z czym już zawsze będą się zmagać może przynieść też jakieś dobro.

Walczą z tym, co nieznane

Również od dwóch lat pacjenci w Trójmieście nie są już pozostawieni sami sobie, ponieważ kompleksową opiekę zapewnia im Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej UCK.

Czytaj więcej: Diagnozują i uczą, jak żyć z chorobą. Odwiedziliśmy Ośrodek Chorób Rzadkich

- Choroby rzadkie są zawsze bardzo specyficzne, bo tutaj choruje nie tylko jedna osoba, ale cała rodzina, wszyscy są zaangażowani. Niestety na badania genetyczne wciąż jest za mało pieniędzy i bardzo rzadko trafiają do nas osoby, które szybko doszły do odpowiedniej diagnozy. Zdarza się, że dzieci są diagnozowane latami, co wcale nie oznacza, że lekarze są niemądrzy. Wynika to z tego, że niektóre objawy pojawiają się dopiero z upływem czasu, najczęściej też każdy przypadek reaguje trochę inaczej - mówi doc. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk, ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak dodaje, bardzo często moment diagnozy jest tym najgorszym, bo okazuje się, że nie ma już wyjścia.

- Wydawałoby się, że można usiąść i płakać, ale to rzadkie wśród rodziców, których spotkałam. Najlepszym przykładem jest tata Borysa, który bardzo się zaangażował w szukanie pomocy swojemu synowi, ale też innym chorym - ocenia.
Choroby rzadkie zwykle dotyczą niewielkich populacji pacjentów - czasami kilku, kilkunastu osób w całym kraju. Jednak w związku z tym, że istnieje ich aż około 7 tys., cierpi na nie od 6 do 8 proc. populacji na świecie, czyli ok. 350 mln osób, w Europie ponad 30 mln osób. W Polsce jest ok. 2-3 mln takich osób. Choroby te różnią się między sobą przyczyną (jednak aż 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne), przebiegiem, jak również sposobem leczenia. Wiele z nich jest niestety nieuleczalnych, a co gorsza, w 75 proc. dotyka dzieci.

- Niełatwo jest otrzymywać informacje o kolejnych chorych dzieciach, sami nigdy nie pogodzimy się z tym, że takie rzeczy dotykają właśnie tych najmłodszych, w tym naszego syna, ale właśnie dlatego poszukiwanie pomocy dla niego i innych jest naszym motorem napędowym. Nasza niezgoda na zło rodzi dobro, a dobro ma moc, dlatego zachęcamy wszystkich do przyjścia na 2. Urodziny Bohatera Borysa. Rzadki to nie znaczy mniej ważny, a chory to nie znaczy smutny i zrezygnowany, dlatego zapewniamy, że będzie to wydarzenie nie tylko mądre i ważne, ale też, jak na urodziny przystało, radosne i pełne pozytywnej energii - zaprasza Tomek i Kasia Grybek.
Niemożliwe staje się możliwe

Według prof. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej niemożliwe prawie nie istnieje. Przekonuje ona, że wciąż opracowuje się nowe terapie lekowe w chorobach neurologicznych, które zawsze mogą zwiększać szanse i perspektywy na przełom.

- Pewne choroby, które kiedyś wydawały się nieuleczalne, bez wyjścia teraz mogą zostać pokonane. Pojawiło się światełko w tunelu, bo bardzo dużo dzieje się w medycynie, coraz częściej przeprowadzamy terapie eksperymentalne, które wnoszą coś nowego. Również w Polsce mamy do nich dostęp, tylko problemem jest refundacja - ocenia.
Jak podkreśla, warto jest walczyć i mówić o tym, czego potrzeba w dziedzinie chorób rzadkich, bo coraz więcej osób się styka z takimi problemami.

- Koncerny farmaceutyczne zwykle nie są zainteresowane szukaniem leków na chorobę, która dotyczy kilkuset osób na całym świecie, ale problemem jest też codzienna opieka czy w ogóle poszukiwanie pomocy - ocenia prof. Grzegorz Węgrzyn, który podczas urodzin Bohatera Borysa będzie mówił o problemie poszukiwania leków dla chorych na rzadkie schorzenia.
Zobacz też: Choroby rzadkie, z którymi niełatwo żyć

7 października o godz. 11.00 w Ratuszu Staromiejskim w Gdańsku będzie niepowtarzalna okazja, aby przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, dowiedzieć się, gdzie szukać pomocy i jak niewiele trzeba zrobić, aby pomóc innym, dla których ta pomoc jest czasem bezcenna.

Dodaj zdjęcie do artykułu

Opinie (14)

Dodaj opinię

Dodaj opinię

Odpowiedz

Regulamin dodawania opinii

zamknij

Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.

Badania, konsultacje