Najbardziej skuteczny lek jest w Polsce refundowany od 12. roku życia, a w Europie od 6. roku życia. Jak wygląda codzienne życie dzieci z mukowiscydozą i ich rodzin? Jak wygląda dostępność leczenia na Pomorzu? - Sama diagnoza jest szalenie trudnym momentem. Moje dziecko ma 10 lat, mamy za sobą tę chwilę i mogę powiedzieć, że jest to jeden z najtrudniejszych momentów w życiu - mówi Sylwia Ból, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą oddział w Gdańsku.
Jak w Polsce diagnozowana jest mukowiscydoza?Sylwia Ból: Badania przesiewowe na oddziałach porodowych funkcjonują w Polsce od 2009 r. W momencie, kiedy wynik krwi jest nieprawidłowy i pojawia się podejrzenie, że dziecko może być chore, kierowane jest na Oddział Pediatrii i Mukowiscydozy. Przeprowadzane są dalsze badania, a lekarze już posiadają wynik badań genetycznych. Od pobrania kropli krwi do wyniku mija zwykle 6-8 tygodni.
Dla rodziców to jest szok. Sama diagnoza jest szalenie trudnym momentem. Moje dziecko ma 10 lat, mamy za sobą tę chwilę i mogę powiedzieć, że jest to jeden z najtrudniejszych momentów w życiu. Jest pewne poczucie straty i na taką wiadomość żaden rodzic nigdy nie jest przygotowany. W pierwszym etapie po diagnozie dziecko najczęściej przebywa parę dni na oddziale i to jest czas, kiedy my jako przedstawiciele Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą oddział w Gdańsku kontaktujemy się z rodzicami, przekazujemy im informacje, jakie są możliwości pomocy. Można założyć subkonto pozwalające na zbieranie darowizn i 1,5 proc. podatku, można brać udział w projektach pomocowych czy szkoleniach. Oprócz tego już w momencie przebywania na oddziale są prowadzone szkolenia z fizjoterapii. Musimy być świadomi, że po wyjściu ze szpitala największy ciężar pozostania w zdrowiu leży na rodzicach.
W USA obecnie wspomniany lek przyczynowy jest dostępny od 2. roku życia, ale mówi się, że kraje europejskie jeszcze w tym roku przyjmą podobną granicę. To oznacza, że za moment do nadgonienia będziemy mieć nie 6, a 10 lat.
Jak wygląda taka codzienna opieka? Dziecko, które ma 7-8 tygodni, jest poddawane rehabilitacji od momentu diagnozy. Przynajmniej dwa razy dziennie jest inhalowane i wykonujemy drenaż drzewa oskrzelowego. Na początku drenaż trwa około pół godziny, ale gdy dziecko jest starsze, zwiększa się częstotliwość inhalacji, a drenaż się wydłuża. Jeśli dziecko nie ma żadnych zaostrzeń, to mówimy o rehabilitacji trwającej ok. 2,5 h dziennie. Tak się dzieje, gdy wszystko jest dobrze. Kiedy pojawia się infekcja, to często z 2-3 inhalacji robi się 6-7, łącznie z czynnościami w nocy. Można powiedzieć, że przy zaostrzeniu cały dzień osoby chorej na mukowiscydozę jest poświęcony temu, aby utrzymać ją w dobrej kondycji, albo żeby wyjść z zaostrzenia.
Polska skończy z pandemią - 2 miesiące po reszcie świata
Na czym polega zaostrzenie?Najczęściej mówi się o objawach ze strony układu oddechowego, dochodzi do zwiększenia ilości wydzieliny w płucach, bardzo intensywnego kaszlu, często pojawia się też gorączka - są to objawy podobne do zapalenia płuc. Przy zaostrzeniach zdarza się, że pacjenci trafiają do szpitala na przeleczenie dożylne antybiotykami, takie leczenie trwa minimum 2 tygodnie, ale zdarza się, że ten czas się wydłuża. Im bardziej choroba jest zaawansowana, tym zaostrzenia też są cięższe. Jest to choroba ogólnoustrojowa - zmiany dotyczą między innymi także układu pokarmowego czy układu rozrodczego.
Jak z takim trybem dnia radzą sobie rodzice?Rodzice radzą sobie różnie. Czasami jest moment, że wypierają - uważają, że to jest za trudne, że jeśli na początku nie ma objawów choroby, to ich dziecko jest zdrowe, a diagnoza jest pomyłką. Inni przechodzą w tryb zadaniowości - skupiają się na poprawnym wykonaniu wszystkich zadań i staje się to często najważniejszym elementem życia. Ważne jest jednak wsparcie bliskich, przede wszystkim dla matek, bo to one najczęściej wykonują czynności. Dobrze, aby rodziny miały czas na oddech i aby choroba nie pochłonęła ich w całości. To bardzo istotne dla zdrowia psychicznego.
To się udaje?Jest różnie. Niestety zdarza się, że matka zostaje sama, bo ojciec nie jest w stanie udźwignąć takiej diagnozy i trybu życia. Spotykamy się z takimi sytuacjami - matki zostają same, bo ojcowie nie chcą lub nie mogą tak żyć - trudno to ocenić.
Zeszłoroczne zmiany w refundacji dały nadzieję pacjentom na leczenie przyczynowe, jednak wzbudziły również kontrowersje. Faktycznie, w ubiegłym roku nastąpił przełom, jeśli chodzi o leczenie. Została wprowadzona refundacja leków przyczynowych, jednak trzeba mieć świadomość, że tylko w przypadku określonych mutacji. Druga sprawa to wiek. Najbardziej skuteczny lek jest w Polsce refundowany od 12. roku życia, a w Europie od 6. roku życia. Cały czas prowadzimy rozmowy w tym temacie z Ministerstwem Zdrowia. Oprócz tego najskuteczniejszego są refundowane jeszcze dwa leki - od 2. i od 6. roku życia, ale nie wszystkie osoby mogą je stosować - wszystko zależy od mutacji. Widać jednak efekty stosowania leczenia tego typu. Mamy pacjentkę, która była zakwalifikowana do przeszczepu płuc, ale ostatecznie z niego zrezygnowano, bo nie było takiej potrzeby - jej stan się poprawił. Nie jest natomiast tak, że zmiany, które nastąpiły w płucach do chwili podania leku, się cofają - mówimy o pewnej stabilizacji. Warto podkreślić, że w przypadku ubiegłorocznego przełomu refundacyjnego Gdańsk był pierwszym ośrodkiem, gdzie program ruszył. 16 maja pierwszy pacjent w Polsce otrzymał leczenie przyczynowe dzięki wzorowej współpracy szpitala - staliśmy się modelowym ośrodkiem.
Dlaczego dzieci z innych europejskich krajów mogą stosować lek o 6 lat wcześniej?To wynika z procedur, jakie obowiązują w Polsce. Lek, aby mógł być refundowany, potrzebuje złożenia wniosku. Decyzja o refundacji została ogłoszona 15 lutego ubiegłego roku, jednak jeszcze wtedy nie złożono wniosku o obniżenie wieku. Wniosek złożono w maju zeszłego roku i trzeba było na nowo wdrożyć procedury. To tak jakby od początku wprowadzać na rynek nowy lek. Warto zwrócić uwagę, że spośród krajów europejskich w Polsce mamy jedne z najdłuższych procedur. W Niemczech, gdy pojawia się nowy lek, to w przeciągu paru dni pacjenci mają do niego dostęp. Przez pierwszy rok wprowadza się automatyczną refundację, a potem w kolejnym roku weryfikuje się sytuację. U nas tak to nie działa.
Przeszczepili płuca i serce jednocześnie. Pierwsza taka operacja od 20 lat
Jak wygląda sytuacja w Pani przypadku?Moje dziecko akurat czeka, ma 10 lat i łapie się wyłącznie na lek od 12. roku życia. Warto zwrócić uwagę, że leki przyczynowe są stosowane w naszym kraju wyłącznie w ramach programów lekowych, a to oznacza, że można je otrzymać wyłącznie w szpitalu.
Jak rozumiem, lek podany na wczesnym etapie nie doprowadza do postępu choroby, a co jeśli zostanie podany w późniejszym wieku?Lek jest podawany dorosłym chorym, kiedy już płuca są wyniszczone i nie cofniemy już stanu chorobowego. Natomiast jest duża szansa na spowolnienie choroby. Dlatego trzeba podawać leki przyczynowe na jak najszybszym etapie. Jeśli to się uda i zatrzymamy chorobę we wczesnej fazie, to możemy mieć nadzieję np. na ograniczenie wsparcia fizjoterapeutycznego.
Czy rodzice mogą liczyć na wsparcie finansowe w przypadku fizjoterapii?Drenaże i rehabilitacja nie są refundowane. Staramy się natomiast zabezpieczyć możliwości rodziców poprzez rozpisywanie projektów wsparcia oraz sami staramy się szukać funduszy, które pozwolą odciążyć opiekunów. Niestety dużą zmianą na niekorzyść jest obcięcie dofinansowania na zakup sprzętu do rehabilitacji. Do tej pory koszt takiego urządzenia jak inhalator był pokrywany przez NFZ. Teraz rodzice na starcie muszą dopłacić od razu połowę, więc około 500 zł. Zmiany weszły w życie od tego roku.
Czy dzieci z mukowiscydozą mogą funkcjonować "normalnie", czy też są pewne ograniczenia?To wszystko zależy od stanu zdrowia. Przykładowo moje dziecko funkcjonuje całkiem nieźle - chodziło do przedszkola w normalnym trybie. Bardzo istotne jest, aby znaleźć wsparcie i zrozumienie ze strony placówek edukacyjnych. Dzieci oprócz rehabilitacji muszą przyjmować leki przed każdym posiłkiem, co pozwala na trawienie pokarmu. Dziecko 4-letnie nie zawsze o tym pamięta czy wręcz nie jest w stanie samodzielnie ich przyjąć. Istotne jest, aby zrozumiało to również otoczenie i np. aby do szkół nie przychodziły dzieci z infekcjami. Osoby z mukowiscydozą dużo szybciej łapią infekcję i również dużo ciężej je przechodzą. W okresie pandemii to się na pewno poprawiło, ale obecnie znowu o tym zapominamy.
Jak długo żyją chorzy?W Polsce mediana wieku wynosi 24 lata, ale jest nadzieja, że dzięki lekom przyczynowym to się zmieni.
Dlaczego w innych krajach, np. w Kanadzie, przeżywalność jest dużo większa?Przyczyny są różne - brak dostępności do ośrodków leczenia czy do programów lekowych, brak dostępności do antybiotyków. Takich ośrodków, jak Oddział Pediatrii i Mukowiscydozy Szpitala Polanki, w Polsce nie jest dużo. Każdy chory na mukowiscydozę powinien przebywać w izolatce, nie może kontaktować się z innymi chorymi, bo może to doprowadzić do rozwinięcia dodatkowej infekcji.
Idziemy w dobrym kierunku?Na pewno powoli tak. Moje dziecko trafiło na pierwsze przeleczenie w wieku 6 lat, kiedy jeszcze nie było oddziału. Obecnie warunki są nieporównywalnie lepsze. Każdy chory ma swoją izolatkę z węzłem sanitarnym i zapleczem kuchennym. Jest większy dostęp do opieki fizjoterapeutycznej. Nasi podopieczni mogą też liczyć na wsparcie psychologa oraz dietetyka. Dużo pozostaje na barkach towarzystwa, ale sytuacja się poprawia.
Cukrzyca. Leki nie na każdą kieszeń. "Dla chorego to szok"
Oprócz kwestii programów lekowych co powinno zostać jeszcze zmienione?Największym problemem jest brak ośrodka dla chorych dorosłych. Musimy mieć świadomość, że wraz z wydłużeniem średniej życia będą pojawiały się dodatkowe choroby współtowarzyszące. Jeśli dorosłych będzie coraz więcej, to będziemy leczyć również inne choroby. Na ten moment nie jesteśmy na to przygotowani, ale jest to temat bardzo istotny dla naszych lekarzy i władz szpitala i rozpoczynają się próby zapewnienia również dorosłym jak najszerszej opieki medycznej. Ponadto jest cały czas problem z dostępnością do opieki fizjoterapeutycznej w mniejszych miejscowościach, gdzie jest dużo trudniej o cotygodniowe sesje. Obserwujemy cały czas brak terapeutów specjalizujących się w mukowiscydozie.
Czekamy też na kolejne kroki milowe w refundacji.Mamy nadzieję, że zmiany w refundacji, obniżenie wieku i rozszerzenie dla innych mutacji nastąpi w tym roku, ale to zależy od ministerstwa i od producentów. Kwestie formalne zostały dopięte, teraz trwają negocjacje cenowe. Jest szansa, aby to się zakończyło jeszcze w tym roku. W USA obecnie wspomniany lek przyczynowy jest dostępny od 2. roku życia, ale mówi się, że kraje europejskie jeszcze w tym roku przyjmą podobną granicę. To oznacza, że za moment do nadgonienia będziemy mieć nie 6, a 10 lat.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy