Choroby rzadkie, z którymi niełatwo żyć

Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. Niełatwo z nimi żyć, bo niewielka na ich temat wiedza uniemożliwia leczenie i fachową, medyczną pomoc.
Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. Niełatwo z nimi żyć, bo niewielka na ich temat wiedza uniemożliwia leczenie i fachową, medyczną pomoc. fot. ©fotolia/Michael Nivelet

Achondroplazja, analgezja wrodzona, dystrofia mięśniowa, fenyloketonuria czy cytrulinemia to tylko niektóre z kilku tysięcy tzw. chorób rzadkich, a więc dotykających nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Dnia 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, zwracający przede wszystkim uwagę na problemy z ich diagnozą oraz leczeniem.



Czy słyszałeś kiedyś o tzw. chorobach rzadkich?

Zobacz wyniki (212)
Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. U około połowy pacjentów ujawniają się w wieku dziecięcym. Zarówno ze względu na rzadkość występowania, jak i trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, nadal wiedza o tych chorobach jest niewielka. Dotychczas wykryto kilka tysięcy rzadkich chorób, a nowe wciąż są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6 do 8 proc. populacji, a więc w Polsce nawet od 2,3 do 3 mln osób.

- Szacujemy, że problem ten dotyczy kliku tysięcy mieszkańców Pomorza - mówi prof. dr hab. n. med. Janusz Limon, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej. - Schorzenia te są rzadkie i przeciętny lekarz może nigdy nie spotkać pacjenta na nie cierpiącego. Stąd zwykle wymagają konsultacji wielu specjalistów, co niestety w obecnym systemie zajmuje dużo czasu. Planujemy więc otwarcie Ośrodka Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Pacjent po 1- lub 2-dniowym pobycie otrzymywałby szczegółowe informacje dot. diagnozy, jak i plan dalszego leczenia. Pamiętajmy też, że choroba rzadka to nie tylko schorzenia samych pacjentów, ale też całych rodzin. Często są one w trudnej sytuacji materialnej, gdyż jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy na rzecz opieki nad dzieckiem.

By zrozumieć, na czym polega codzienne zmaganie się z chorobą rzadką, warto poznać historie pacjentów i ich najbliższych.

- Mój syn został zdiagnozowany na zanik mięśni, gdy miał 14 miesięcy. Obecnie ma 8,5 roku. Od lekarza usłyszałam tak naprawdę wyrok - syn cierpi na nieuleczalną, postępującą chorobę i prawdopodobnie nie dożyje 18 roku życia, ponieważ nie ma lekarstwa na dystrofię mięśni Duchenne'a - opowiada Agnieszka Volkov, jedna z pomysłodawczyń gdańskiej Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. - Na początku załamałam się, bo poszłam do lekarza z dzieckiem, które miało jedynie niewielkie problemy z równowagą, a wyszłam z informacją, że za chwilę mój syn przestanie chodzić, a następnie nie będzie w stanie samodzielnie oddychać i będzie wymagał wspomagania respiratorem. Zaczęłam czytać różne artykuły na temat tej choroby i zobaczyłam, że nie ma żadnej literatury medycznej w języku polskim na temat spowalniania jej najgorszych skutków, natomiast istnieje wiele publikacji anglojęzycznych. Najcenniejszą wiedzę znajduję jednak na forach internetowych, gdzie dzielą się nią inni, doświadczeni rodzice.

To właśnie na takim forum Agnieszka Volkov poznała Jacka (ojca w tej chwili 20-letniego chłopca z DMD - skrót Duchenne Muscular Dystrophy), Izę (mamę 10-letniego Kacpra z DMD) i Ewę (cierpiącą na dystrofię mięśni) i wspólnie podjęli decyzję o założeniu fundacji, która będzie działać na rzecz osób cierpiących na dystrofie mięśniowe. Powołali filię Parent Project Muscular Dystrophy, której pierwszą założycielką (w USA) była matka, która straciła dwóch synów z tą chorobą. Pierwszą kwestią, jaką zajęła się Fundacja, było przetłumaczenie standardów postępowania w DMD, tak, aby każdy rodzic i opiekun mógł je przedstawić pediatrze, kardiologowi, czy fizjoterapeucie. Co więcej, w ramach działań m.in. przetłumaczony został poradnik dla rodziców ze strony amerykańskiego Parent Project pt. "Zrozumieć chorobę", stworzono także ankietę do krajowego rejestru pacjentów z DMD, a nieustannie organizowane są również szkolenia dla lekarzy, fizjoterapeutów i rodziców.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500 nowo narodzonych chłopców. Gen DMD znajduje się na chromosomie X, stąd choroba dotyka głównie chłopców, choć czasem także i kobiet. Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni, wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę, która powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym. Chorzy na DMD mogą rozwijać się wolniej od swoich rówieśników, na przykład później zaczynają mówić, siedzieć lub chodzić. Nieuniknione jest także wystąpienie powikłań kardiologicznych. Pomiędzy 10. a 14. rokiem życia chorzy tracą zdolność samodzielnego chodzenia, a przed ukończeniem 20 lat nie są w stanie poruszać rękoma. W okresie unieruchomienia zaczyna rozwijać się niewydolność oddechowa, która sprawia, iż chore nastolatki potrzebują pomocy w oddychaniu, zwłaszcza w nocy, a z czasem wymagają stałego wsparcia w oddychaniu. Chorzy na dystrofię Duchenne'a zazwyczaj umierają w trzeciej dekadzie życia. Wciąż nie wynaleziono jeszcze leku na DMD, jednak dzięki odpowiednio wcześnie rozpoczętym terapiom, można spowolnić jej rozwój, a także wydłużyć średnią długość życia cierpiących na nią pacjentów. Jak wygląda życie z DMD?

- Mój syn 3 razy w tygodniu poddawany jest rehabilitacji domowej i raz w tygodniu rehabilitacji na basenie - mówi Agnieszka Volkov. - Otrzymuje sterydy, które muszę organizować przez import docelowy, ponieważ pomimo tego, że mają dużo mniej efektów ubocznych, niż te dostępne na polskim rynku, nie są dopuszczone do obrotu w naszym kraju. Syn dostaje także leki na serce, które nie są refundowane oraz suplementy diety, również odpłatne w 100 proc. Miesięczny koszt leczenia i rehabilitacji wynosi około 1800 zł, nie wliczając sprzętu rehabilitacyjnego, który niedługo będzie również potrzebny. Według opisu choroby moje dziecko nie powinno już chodzić, ale dzięki zdobywanej samodzielnie wiedzy, rehabilitacji i profilaktyce farmakologicznej nadal jest samodzielny i prawdopodobnie będzie jeszcze przez kolejne 5 lat.

Nie wszystkie choroby rzadkie mają tak ciężki przebieg. Przykładem jest chociażby fenyloketonuria - dziedziczna, wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów - fenyloalaniny, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg, powodując nawet ciężką niepełnosprawność intelektualną. Dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie tego schorzenia. W Polsce obowiązkowym testom wykrywającym fenyloketonurię poddaje się dzieci w trzeciej dobie życia, a dodatkowo badanie powtarzane jest po dwóch tygodniach. Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. Fenyloketonuria jest nieuleczalna, można jedynie zapobiegać zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu poprzez stosowanie odpowiedniej, bardzo rygorystycznej diety (wyeliminowanie wszelkich produktów mięsnych, ryb, jaj, sera, mleka i jego przetworów oraz chleba i innych produktów mącznych) oraz zażywaniu specjalnego preparatu. Jak wygląda codzienność z fenyloketonurią?

- Jest to choroba, z którą da się żyć w zasadzie normalnie, pod warunkiem przestrzegania diety i brania leku - opowiada chorująca na fenyloketonurię Maria Słupska z Gdańska, 19-letnia studentka medycyny. - Najtrudniejsze są zapewne początki choroby, która nagle spada na rodziców dziecka. Oczywiście później następuje pewien rodzaj buntu. Niektórzy chorzy przerywają dietę, inni, jak np. ja, w pewnym momencie w ogóle nie chcą jeść. Jest to choroba, która uczy determinacji, pokory i empatii. Jednak w odróżnieniu od wielu innych schorzeń rzadkich, my możemy tak naprawdę robić wszystko i osiągnąć to, co sobie założyliśmy, np. pójść na studia medyczne (śmiech).

Maria Słupska jest współautorką bloga kulinarnego PKU od Kuchni (PKU z ang. Phenylketonuria), na którym pokazuje, że rygorystyczna dieta dla osób z fenyloketonurią nie musi wcale być nudna. Na blogu znajdziemy m.in. przepisy na dietetyczne racuchy z jabłkiem czy pierogi z serem niskobiałkowym.

Blogi i fora internetowe to elementy, które nieodłącznie towarzyszą bliskim cierpiących na choroby genetyczne. To dzięki takiej formie komunikacji wiedzą, że nie są osamotnieni w swoim problemie, a w większym gronie są też w stanie więcej zdziałać.

- Na Pomorzu funkcjonuje obecnie około 10 organizacji, które skupiają rodziców dzieci z chorobami rzadkimi - podkreśla dr hab. Jolanta Wierzba, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej. - Dzięki temu razem szukają informacji i współtworzą nowe programy opieki. Schorzenia te wymagają leczenia i terapii przez całe życie. Nie ma też schematów, do których można je dopasować, gdyż trudno jest takowe stworzyć, jeśli na daną chorobę w skali kraju cierpi jedynie kilka osób. Zwykle też są to schorzenia wielonarządowe, stąd tak ważna jest jak najlepsza opieka specjalistów. Co więcej, ogromne znaczenie dla rodziców, jak i chorych, ma wsparcie psychologa klinicznego.

- Wszystkie dzieci z chorobami rzadkimi potrzebują kompleksowego podejścia. Aby ich rehabilitacja i edukacja była skuteczna, specjaliści muszą widzieć w swoich małych pacjentach także wiele mocnych stron - tłumaczy Arkadiusz Mański, psycholog specjalizujący się w terapii w przebiegu chorób genetycznych, asystent w Instytucie Psychologii Uniwersytetu Gdańskiego. - Nie będzie to możliwe bez wsłuchiwania się i wczytywania w doświadczenia osób bliskich tych dzieci. Warunkiem koniecznym skutecznego prowadzenia leczenia i rehabilitacji jest akceptacja ze strony rodziców celów, metod i oczywiście osoby specjalisty.

W połowie 2014 roku głośno było na temat akcji Ice Bucket Challenge, która miała uświadomić ludziom, z czym wiąże się stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Wówczas wiele osób po raz pierwszy usłyszało o tym schorzeniu. Przy okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, który przypada 28 lutego, warto zwrócić także uwagę na sytuację pacjentów wentylowanych respiratorem, czyli osób cierpiących nie tylko na SLA, lecz także rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy chorobę Duchenne'a (dystrofię mięśni).

- Obciążenie, któremu poddawani są opiekunowie jest niewyobrażalne dla kogoś, kto nie znalazł się nigdy w podobnej sytuacji. Można to porównać do życia w nieustannym poczuciu zagrożenia, wielkim napięciu. Taka sytuacji prędzej czy później musi odbić się na psychice tej osoby, ale również niesamodzielnego bliskiego. Skrajne wyczerpanie fizyczne i psychiczne może niestety doprowadzić do nieszczęścia, dlatego opiekunowie rodzinni winni być otoczeni szczególnym wsparciem - wskazuje Bartłomiej Swebodziński, psycholog z firmy MEDI-system, świadczącej usługi w zakresie opieki długoterminowej i rehabilitacji.

Między innymi o tym, jak wielkie wsparcie jest potrzebne, mówić będą uczestnicy gdańskich obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich, organizowanego przez Zarząd Gdańskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią.

Opinie (39) 5 zablokowanych

  • (10)

    I co teraz wszyscy się mają użalać nad tymi osobami????

    • 7 119

    • Nie chcesz nie czytaj nikt ci nie każe pomysl sobie jak się czują rodIce chorych dzieci czytający twój empatyczny komentarz

      • 34 2

    • nie nie musisz sie uzalac, mozesz zostac wolontariuszem lub wspomoc finansowo- proste?

      • 25 2

    • życie nie polega na jedzeniu i sr.... (1)

      czasem też warto komuś pomóc, więc nie użalaj się tylko pomóż; podobno tym różnimy się od zwierząt

      • 31 1

      • dla niektórych polega

        niektórzy bowiem prezentują wrażliwość i inteligencję glonojada. Nie ma co, takiemu nie przetłumaczysz, to tak, jakbyś mówił do trawy.

        • 16 1

    • jesteś chory z nienawiści lub głupoty, nie wiem w zasadzie co gorsze

      ale w sumie nie chce mi się tego analizować. Odpłyń.

      • 16 1

    • Głupota nie boli

      dlatego nikt nie użala się nad tobą...

      • 13 1

    • Nie użalać

      Nie użalać, próbować zrozumieć, dzięki wiedzy, że takie schorzenia w ogóle są

      • 12 1

    • Przyjdzie czas ...

      Rzadki rodzaj ignoranta ,przyjdzie czas na ciebie a przyjdzie na pewno!!!

      • 6 2

    • jedyny żal jak możesz wyrazić to w stosunku do swojej prawicy

      ponieważ przez całe życia była/jest/będzie twoją jedyną partnerką.

      Żal powinien być głęboki, albowiem partnerka pracowitą jest.

      • 4 1

    • bałwan

      • 1 0

  • Klasyczny przykład klasycznego prawa Murphiego:

    Choroby rzadkie i/lub kosztowne unikają jak ognia bogaczy.

    • 28 4

  • Do chorób rzadkich dodałabym PSC - pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych. (7)

    Niektórzy specjaliści nie rozpoznają go, bo nigdy nie mieli do czynienia. Są natomiast tacy, do których spływają zdjęcia z całej Polski, bo wyspecjalizowali się tylko w tym.

    • 14 0

    • O tak! (4)

      Niestety nadal nie udało mi się znaleźć żadnego polskiego stowarzyszenia, grupy wsparcia itd. dla osób z tą chorobą :(

      • 1 0

      • spróbuj ograniczyć gluten (3)

        znajomy, który męczył się z PSC i w związku z tym z ostrym zapaleniem jelita doprowadził się w ten sposób do dobrego stanu. Odstawił wszelkie sterydy (po których miał problem z serduchem), nie dość że poprawiły mu się wyniki wątrobowe (lekarz był w szoku, bo stwierdził "zanik choroby"), to jeszcze jego jelita normalnie funkcjonują. Koleś teraz biega regularnie, jeździ na desce i robi wiele innych rzeczy, wcześniej nie oddalał się od toalety.
        Powodzenia i trzymaj się!

        • 5 4

        • (2)

          Ale co da "ograniczenie" glutenu? Skoro uważasz ze gluten jest alergenem to nawet minimalna jego ilość wywoła objawy nietolerancji, np osoby uczulone na ocrzechy nei mogą jeść słodyczy wytworzonych w fabryce, w której przetwarza się orzechy.

          • 0 0

          • ja nic nie uważam

            po prostu mam informację z pierwszej ręki, jaka była reakcja organizmu na zminimalizowanie ilości glutenu i puszczam informację dalej.

            • 0 0

          • alergia to nie to samo co nietolerancja!

            • 0 0

    • To wbrew pozorom (1)

      choroba nie tak rzadka, szczególnie wsród osób z colitis ulcerosa.

      • 0 0

      • Nie wiem czy rzadka, czy nie, w moim otoczeniu nie mam nikogo z tą chorobą (w sumie to dobrze:) ), natomiast informacje czerpię głównie z prac naukowych prof. Habiora i internetu, np. livingwithpsc.org
        Oddział hepatologiczny i przychodnia w UCK też godne polecenia z moich doświadczeń.

        • 0 0

  • Jeszce jedna jest sprawa ze powinno sie takie osoby uswiadamiac ze niewolno im miec dzieci bo tylko zrobia im krzywdę! (8)

    Ter genetyczne choroby sa dziedziczone!!Ale takich nie brakuje co chcą mieć zabawki i potem rodzą się kolejne z takimi chorobami.Nie wiem może powinni byc sterylizowani by sie nie rozprzestrzeniali!A i niestety ale unas SLA czy nawet zwykłe
    stwardnienie nie jest leczone wcale !!Po prostu tylko czekają az pacjent umrze i oby jak najszybciej by renty nie brał ."opiekunowie rodzinni winni być otoczeni szczególnym wsparciem " Nie mają żadnego wsparcia od państwa a przeciwnie mają jeszcze utrudnienia!

    • 22 19

    • Hitler i dr Mengele (2)

      mieli podobną opinię

      • 8 10

      • Ależ prostacka uwaga. (1)

        Hitler i Mengele lansowali też sport. Wniosek? Sportowcy są źli. A na pewno włefiści.

        Utop się, bo oni oddychali powietrzem. Zabij psy, bo Hitler miał psa etc.

        • 17 2

        • Hitler nienawidził kotów

          • 1 3

    • bydle (1)

      • 3 7

      • jesli masz chorobe genetyczną i lekarz mówi ze jesli urodzisz dziecko to tez bedzie chore

        to znaczy ze ty jesteś bydle skoro i tak urodzisz dziecko i wiesz co za męczarnie będzie przechodzić dzięki twojej głupocie i kaprysom te dziecko!!I kompletnie nam to nic wspólnego z Hitlerem!!

        • 18 1

    • Stwierdza Pani/Pan, ze dzieci chore na choroby rzadkie to synowie/córki chorych rodziców? Proponuje zapoznać sie chociaż z podstawami genetyki

      • 12 3

    • I nie byłoby IX Symfonii Beethovena

      • 2 0

    • palec do budki kto wolałby w ogóle nigdy nie istnieć! ciulu jeden, jest tyle osób które pomimo ciężkiej choroby przechodzą przez życie z podniesioną głową. za to też sporo tzw "zdrowych", które nawet nie wiedzą że żyją! kto dał Tobie prawo decydowania?

      • 5 2

  • Ciekawe jest, że najwięcej mówią ci co nigdy nie mieli styczności z kimś kto na nieuleczalną chorobę zapadł.

    A prawda jest taka że chorzy toczą codzienne boje z samymi sobą - czasem wygrywają, czasem przegrywają. W milczeniu, z zacięciem, z głową w górze. Tak czy inaczej to bohaterowie dnia codziennego.

    • 35 2

  • Miastenia

    Mój brat w wieku 39 lat zachorował na Miastenię. Pierwszy przypadek w rodzinie. Potężny facet. 100 kg mięśni i coś takiego ;(

    • 14 2

  • Chorzy też ludzie

    Pomijając fakt diagnozowania, nad którym należy pracować w środowisku lekarskim, to jest niepodważalna sprawa, jednak moim zdaniem należy także edukować społeczeństwo że są wśród nas ludzie słabsi, mniej atrakcyjni z wyglądu, zmęczeni, wypaleni, bądź zwyczajnie zdołowani choć nie zawsze tacy są, a jeśli już tacy są to nie dlatego że tacy po prostu są tylko dlatego że mają jakąś właśnie genetyczną chorobę, z którą na co dzień walczą z miernym skutkiem i w większości z góry ta walka jest przesądzona, i dlatego takim ludziom należy się odrobina szacunku zwykłego uśmiechu na co dzień, takie rzeczy nikogo nie kosztują a chorym mogą pomóc i sprawić że świat trochę będzie dla nich piękniejszy...

    • 17 3

  • "(...) wyeliminowanie wszelkich produktów mięsnych, ryb, jaj, sera, mleka i jego przetworów oraz chleba i innych produktów mącznych"

    To naprawdę niewiele pozostaje, warzywa, owoce i może jeszcze coś.

    • 4 1

  • A choroby układu moczowego? (2)

    Nikt nawet nie wspomni ile osób cierpi na choroby układu moczowego, które naprawdę mocno utrudniają codzienne czynności, nie mówiąc już o wyjściu z domu, przed którym trzeba ustalić trasę i wiedzieć gdzie można skorzystać z WC. Leżenie na plaży? Można zapomnieć - nie ma WC. Wycieczki zagraniczne? - Tak samo. Spacer? Też nieciekawie. Proste czynności dla innych są dla chorych wyczynem nadające się do nagrody Nobla.

    • 7 2

    • (1)

      To jest artykuł o chorobach RZADKICH. Porównujesz nietrzymanie moczu do zaniku mięśniowego? Kazdy z chorobą Duchenne'a by się z roba zamienił.

      • 0 1

      • to nie jest nietrzymanie moczu,tylko pecherz nadreaktywny,jak nie wiesz to sie nie odzywaj

        • 0 0

  • Serce się kroi jak nie można pomóc.

    Ale podziwiam te osoby, że mają siłę walczyć w tym nieudolnym państwie.

    • 9 1

1

alert Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.

Wydarzenia

Masz trądzik? Pozbądź się problemu
Masz trądzik? Pozbądź się problemu
badania, konsultacje
gru 11
sobota, g. 10:00
Gdynia, Medyczna Gdynia Sp. z o.o.
Warsztaty z odpoczywania
Warsztaty z odpoczywania
słuchowisko
gru 20
poniedziałek, g. 18:30
Gdańsk, Projektornia
Kung Fu Senior 55+ - darmowe warsztaty
Kung Fu Senior 55+ - darmowe warsztaty
warsztaty, spotkanie
wrz 1-31.12
Gdańsk, Przyjazna dłoń

Ogłoszenia polecane