Achondroplazja, analgezja wrodzona, dystrofia mięśniowa, fenyloketonuria czy cytrulinemia to tylko niektóre z kilku tysięcy tzw. chorób rzadkich, a więc dotykających nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Dnia 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, zwracający przede wszystkim uwagę na problemy z ich diagnozą oraz leczeniem.
oczywiście że tak, znam nawet ludzi zmagających się z nimi
54%
tak, ale nie zdawałem(łam) sobie sprawy z tego, że jest ich tak dużo
28%
nie, myślałem, że w XXI w można już wszystko zdiagnozować i leczyć
18%
Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu.
U około połowy pacjentów ujawniają się w wieku dziecięcym. Zarówno ze względu na rzadkość występowania, jak i trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, nadal wiedza o tych chorobach jest niewielka. Dotychczas wykryto
kilka tysięcy rzadkich chorób, a nowe wciąż są regularnie opisywane w literaturze medycznej.
Cierpi na nie od 6 do 8 proc. populacji, a więc w Polsce nawet od 2,3 do 3 mln osób.
-
Szacujemy, że problem ten dotyczy kliku tysięcy mieszkańców Pomorza - mówi prof. dr hab. n. med.
Janusz Limon, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej. -
Schorzenia te są rzadkie i przeciętny lekarz może nigdy nie spotkać pacjenta na nie cierpiącego. Stąd zwykle wymagają konsultacji wielu specjalistów, co niestety w obecnym systemie zajmuje dużo czasu. Planujemy więc otwarcie Ośrodka Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Pacjent po 1- lub 2-dniowym pobycie otrzymywałby szczegółowe informacje dot. diagnozy, jak i plan dalszego leczenia. Pamiętajmy też, że choroba rzadka to nie tylko schorzenia samych pacjentów, ale też całych rodzin. Często są one w trudnej sytuacji materialnej, gdyż jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy na rzecz opieki nad dzieckiem.
By zrozumieć, na czym polega codzienne zmaganie się z chorobą rzadką, warto poznać historie pacjentów i ich najbliższych.
-
Mój syn został zdiagnozowany na zanik mięśni, gdy miał 14 miesięcy. Obecnie ma 8,5 roku. Od lekarza usłyszałam tak naprawdę wyrok - syn cierpi na nieuleczalną, postępującą chorobę i prawdopodobnie nie dożyje 18 roku życia, ponieważ nie ma lekarstwa na dystrofię mięśni Duchenne'a - opowiada
Agnieszka Volkov, jedna z pomysłodawczyń gdańskiej Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. -
Na początku załamałam się, bo poszłam do lekarza z dzieckiem, które miało jedynie niewielkie problemy z równowagą, a wyszłam z informacją, że za chwilę mój syn przestanie chodzić, a następnie nie będzie w stanie samodzielnie oddychać i będzie wymagał wspomagania respiratorem. Zaczęłam czytać różne artykuły na temat tej choroby i zobaczyłam, że nie ma żadnej literatury medycznej w języku polskim na temat spowalniania jej najgorszych skutków, natomiast istnieje wiele publikacji anglojęzycznych. Najcenniejszą wiedzę znajduję jednak na forach internetowych, gdzie dzielą się nią inni, doświadczeni rodzice.
To właśnie na takim forum Agnieszka Volkov poznała Jacka (ojca w tej chwili 20-letniego chłopca z DMD - skrót Duchenne Muscular Dystrophy), Izę (mamę 10-letniego Kacpra z DMD) i Ewę (cierpiącą na dystrofię mięśni) i wspólnie podjęli decyzję o założeniu fundacji, która będzie działać na rzecz osób cierpiących na dystrofie mięśniowe. Powołali filię Parent Project Muscular Dystrophy, której pierwszą założycielką (w USA) była matka, która straciła dwóch synów z tą chorobą. Pierwszą kwestią, jaką zajęła się Fundacja, było przetłumaczenie standardów postępowania w DMD, tak, aby każdy rodzic i opiekun mógł je przedstawić pediatrze, kardiologowi, czy fizjoterapeucie. Co więcej, w ramach działań m.in. przetłumaczony został poradnik dla rodziców ze strony amerykańskiego Parent Project pt. "Zrozumieć chorobę", stworzono także ankietę do krajowego rejestru pacjentów z DMD, a nieustannie organizowane są również szkolenia dla lekarzy, fizjoterapeutów i rodziców.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500 nowo narodzonych chłopców. Gen DMD znajduje się na chromosomie X, stąd choroba dotyka głównie chłopców, choć czasem także i kobiet. Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni, wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę, która powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym. Chorzy na DMD mogą rozwijać się wolniej od swoich rówieśników, na przykład później zaczynają mówić, siedzieć lub chodzić. Nieuniknione jest także wystąpienie powikłań kardiologicznych. Pomiędzy 10. a 14. rokiem życia chorzy tracą zdolność samodzielnego chodzenia, a przed ukończeniem 20 lat nie są w stanie poruszać rękoma. W okresie unieruchomienia zaczyna rozwijać się niewydolność oddechowa, która sprawia, iż chore nastolatki potrzebują pomocy w oddychaniu, zwłaszcza w nocy, a z czasem wymagają stałego wsparcia w oddychaniu. Chorzy na dystrofię Duchenne'a zazwyczaj umierają w trzeciej dekadzie życia. Wciąż nie wynaleziono jeszcze leku na DMD, jednak dzięki odpowiednio wcześnie rozpoczętym terapiom, można spowolnić jej rozwój, a także wydłużyć średnią długość życia cierpiących na nią pacjentów. Jak wygląda życie z DMD?
-
Mój syn 3 razy w tygodniu poddawany jest rehabilitacji domowej i raz w tygodniu rehabilitacji na basenie - mówi Agnieszka Volkov. -
Otrzymuje sterydy, które muszę organizować przez import docelowy, ponieważ pomimo tego, że mają dużo mniej efektów ubocznych, niż te dostępne na polskim rynku, nie są dopuszczone do obrotu w naszym kraju. Syn dostaje także leki na serce, które nie są refundowane oraz suplementy diety, również odpłatne w 100 proc. Miesięczny koszt leczenia i rehabilitacji wynosi około 1800 zł, nie wliczając sprzętu rehabilitacyjnego, który niedługo będzie również potrzebny. Według opisu choroby moje dziecko nie powinno już chodzić, ale dzięki zdobywanej samodzielnie wiedzy, rehabilitacji i profilaktyce farmakologicznej nadal jest samodzielny i prawdopodobnie będzie jeszcze przez kolejne 5 lat.
Nie wszystkie choroby rzadkie mają tak ciężki przebieg. Przykładem jest chociażby
fenyloketonuria - dziedziczna, wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów - fenyloalaniny, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg, powodując nawet ciężką niepełnosprawność intelektualną. Dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie tego schorzenia. W Polsce obowiązkowym testom wykrywającym fenyloketonurię poddaje się dzieci w trzeciej dobie życia, a dodatkowo badanie powtarzane jest po dwóch tygodniach. Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. Fenyloketonuria jest nieuleczalna, można jedynie zapobiegać zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu poprzez stosowanie odpowiedniej, bardzo rygorystycznej diety (wyeliminowanie wszelkich produktów mięsnych, ryb, jaj, sera, mleka i jego przetworów oraz chleba i innych produktów mącznych) oraz zażywaniu specjalnego preparatu. Jak wygląda codzienność z fenyloketonurią?
-
Jest to choroba, z którą da się żyć w zasadzie normalnie, pod warunkiem przestrzegania diety i brania leku - opowiada chorująca na fenyloketonurię
Maria Słupska z Gdańska, 19-letnia studentka medycyny. -
Najtrudniejsze są zapewne początki choroby, która nagle spada na rodziców dziecka. Oczywiście później następuje pewien rodzaj buntu. Niektórzy chorzy przerywają dietę, inni, jak np. ja, w pewnym momencie w ogóle nie chcą jeść. Jest to choroba, która uczy determinacji, pokory i empatii. Jednak w odróżnieniu od wielu innych schorzeń rzadkich, my możemy tak naprawdę robić wszystko i osiągnąć to, co sobie założyliśmy, np. pójść na studia medyczne (śmiech).
Maria Słupska jest współautorką bloga kulinarnego PKU od Kuchni (PKU z ang. Phenylketonuria), na którym pokazuje, że rygorystyczna dieta dla osób z fenyloketonurią nie musi wcale być nudna. Na blogu znajdziemy m.in. przepisy na dietetyczne racuchy z jabłkiem czy pierogi z serem niskobiałkowym.
Blogi i fora internetowe to elementy, które nieodłącznie towarzyszą bliskim cierpiących na choroby genetyczne. To dzięki takiej formie komunikacji wiedzą, że nie są osamotnieni w swoim problemie, a w większym gronie są też w stanie więcej zdziałać.
-
Na Pomorzu funkcjonuje obecnie około 10 organizacji, które skupiają rodziców dzieci z chorobami rzadkimi - podkreśla dr hab.
Jolanta Wierzba, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej. -
Dzięki temu razem szukają informacji i współtworzą nowe programy opieki. Schorzenia te wymagają leczenia i terapii przez całe życie. Nie ma też schematów, do których można je dopasować, gdyż trudno jest takowe stworzyć, jeśli na daną chorobę w skali kraju cierpi jedynie kilka osób. Zwykle też są to schorzenia wielonarządowe, stąd tak ważna jest jak najlepsza opieka specjalistów. Co więcej, ogromne znaczenie dla rodziców, jak i chorych, ma wsparcie psychologa klinicznego.
-
Wszystkie dzieci z chorobami rzadkimi potrzebują kompleksowego podejścia. Aby ich rehabilitacja i edukacja była skuteczna, specjaliści muszą widzieć w swoich małych pacjentach także wiele mocnych stron - tłumaczy
Arkadiusz Mański, psycholog specjalizujący się w terapii w przebiegu chorób genetycznych, asystent w Instytucie Psychologii
Uniwersytetu Gdańskiego. -
Nie będzie to możliwe bez wsłuchiwania się i wczytywania w doświadczenia osób bliskich tych dzieci. Warunkiem koniecznym skutecznego prowadzenia leczenia i rehabilitacji jest akceptacja ze strony rodziców celów, metod i oczywiście osoby specjalisty.
W połowie 2014 roku głośno było na temat akcji Ice Bucket Challenge, która miała uświadomić ludziom, z czym wiąże się stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Wówczas wiele osób po raz pierwszy usłyszało o tym schorzeniu. Przy okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, który przypada 28 lutego, warto zwrócić także uwagę na sytuację pacjentów wentylowanych respiratorem, czyli osób cierpiących nie tylko na SLA, lecz także rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy chorobę Duchenne'a (dystrofię mięśni).
-
Obciążenie, któremu poddawani są opiekunowie jest niewyobrażalne dla kogoś, kto nie znalazł się nigdy w podobnej sytuacji. Można to porównać do życia w nieustannym poczuciu zagrożenia, wielkim napięciu. Taka sytuacji prędzej czy później musi odbić się na psychice tej osoby, ale również niesamodzielnego bliskiego. Skrajne wyczerpanie fizyczne i psychiczne może niestety doprowadzić do nieszczęścia, dlatego opiekunowie rodzinni winni być otoczeni szczególnym wsparciem - wskazuje
Bartłomiej Swebodziński, psycholog z firmy MEDI-system, świadczącej usługi w zakresie opieki długoterminowej i rehabilitacji.
Między innymi o tym, jak wielkie wsparcie jest potrzebne, mówić będą uczestnicy gdańskich obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich, organizowanego przez
Zarząd Gdańskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy