Badania przesiewowe SMA u noworodków. Pierwszy pacjent

Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.
Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. fot. Sylwia Mierzewska /UCK

Pierwszy mały pacjent ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Chorobę u noworodka wykryto dzięki badaniom przesiewowym, które wprowadzono na Pomorzu od 1 lipca. - Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia - podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.



Czy robiłe(a)ś specjalistyczne badania swojemu dziecku po narodzinach?

tak, robiliśmy dodatkowe badania, choć nie było wskazań lekarza 20%
tak, robiliśmy dodatkowe badania ze względu na historię chorób w rodzinie 5%
nie, tylko te, które standardowo robi się w szpitalu 75%
zakończona Łącznie głosów: 244
Jak już informowaliśmy, Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Aktualnie program pilotażowy prowadzony jest w 10 województwach, za dwa lata badania mają być prowadzone na terenie całego kraju.

Test suchej kropli krwi



Badanie opiera się na teście suchej kropli krwi, którą w przypadku noworodków, pobiera się poprzez nakłucie pięty. Następnie próbkę wysyła się do koordynatora i realizatora programu, warszawskiego Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka pod kierownictwem dr. Mariusza Ołtarzewskiego, gdzie prowadzona jest analiza genetyczna. W przypadku wyniku pozytywnego, przeprowadza się jeszcze badanie potwierdzające, które pokazuje, jaki rodzaj SMA występuje u chorego - czy jest to typ cięższy, czy lżejszy.

- Wiemy wówczas, jak "agresywną" formę leczenia wprowadzić - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Szybko włączone leczenie, np. w przypadku chorego z najcięższą formą SMA, może oznaczać normalne funkcjonowanie w przyszłości. Czasami jest to jednak kwestia ratowania życia naszych pacjentów - dodaje specjalistka.
Czytaj też: Pionierski zabieg chemioterapii u niemowlęcia w Gdańsku

Pierwszy mały pacjent



Pierwsze dziecko, u którego zdiagnozowano SMA w wyniku przeprowadzonych badań przesiewowych, jest już leczone w UCK. Szpital kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem na Pomorzu, gdzie taka terapia jest możliwa.

- Chłopczyk przyszedł na świat w szpitalu w Chojnicach. Kiedy otrzymaliśmy informację z wynikiem badania z Centrum Badań Przesiewowych, dziecko wspólnie z rodzicami przyjechało do UCK. W Klinice Neurologii Rozwojowej zostało wykonane badanie kontrolne, które trafiło do Warszawy. Potwierdziło ono chorobę. Wówczas rozpoczęła się procedura kwalifikacyjna do programu lekowego. Chłopczyk urodził się 8 lipca, a po 15 dniach miał już podany lek - opowiada lekarz Jakub Szymarek z Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska i lek. Jakub Szymarek z UCK.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska i lek. Jakub Szymarek z UCK. fot. Sylwia Mierzewska /UCK
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leku mały pacjent może wieść w przyszłości normalne życie.

- To stało się właśnie dzięki wprowadzeniu tych badań przesiewowych. To dziecko, które miało podane leczenie w pierwszych dobach życia, ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój - podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Gdzie się zbadać? Sprawdź laboratoria medyczne w Trójmieście


Co roku w Polsce na świat przychodzi ok. 50 dzieci z SMA



Rdzeniowy zanik mięśni - SMA (ang. spinal muscular atrophy) - to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy, może prowadzić do śmierci.

Szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci, jednak realną skalę mają pokazać prowadzone badania przesiewowe.

Opinie wybrane


wszystkie opinie (23)

alert Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.

Najnowsze

więcej artykułów »

Wydarzenia

Konsultacje endokrynologa dziecięcego
Konsultacje endokrynologa dziecięcego
konsultacje
paź 8
piątek, g. 9:00
Gdynia, Medyczna Gdynia Sp. z o.o.
Zbuduj odporność
Zbuduj odporność
warsztaty
paź 9-10
sobota - niedziela, g. 12:00
Gdańsk, Ziemiosfera
Targi kosmetyczne i fryzjerskie Uroda
Targi kosmetyczne i fryzjerskie Uroda
targi
mar'22 22-23
wtorek - środa
Gdańsk, Amberexpo

Najczęściej czytane