Jakie badania przysługują parom, które starają się o dziecko? W jakich sytuacjach powinniśmy poddać się diagnostyce genetycznej? Jak postępować w przypadku nawracających poronień? O możliwościach diagnostycznych w przypadku rodzin próbujących zajść w ciąże porozmawialiśmy z prof. Beatą Lipską-Ziętkiewicz, specjalistą w zakresie pediatrii i genetyki klinicznej, kierownikiem Poradni Genetycznej, Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.
Jak powszechny jest problem niepłodności w Polsce? Problem niepłodności czy zaburzeń płodności występuje u ok. 10-15 proc. par na świecie. W krajach cywilizowanych, gdzie dochodzi jeszcze kwestia wieku, w którym pary rozpoczynają staranie o dziecko, uważa się, że nawet co trzecia czy co czwarta z nich ma trudności z posiadaniem potomstwa. Zgodnie z definicją WHO niepłodność występuje u par, u których 12 miesięcy aktywnego starania się o dziecko nie przynosi efektów.
Przeciętny człowiek jest nosicielem ok. 5-8 wariantów chorobotwórczych w jedynym z ponad 8 tys. genów, których uszkodzenie prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej.
Z jakich badań mogą skorzystać pary? Na początku najważniejsza jest ocena ginekologiczna i andrologiczna. Zawsze szukamy tego "czynnika męskiego" i "czynnika żeńskiego". Chciałabym podkreślić, pomimo że nadal jest to temat tabu, że przyczynę możemy znaleźć zarówno u partnera, jak i partnerki. Szacuje się, że przyczyną niepłodności w ok. 1/3 przypadków jest choroba kobiety, w 1/3 - choroba mężczyzny, reszta zaś wynika z niezgodności partnerów lub pozostaje niezidentyfikowana. W praktyce klinicznej niestety nadal jednak bardzo często się zdarza, że przychodzi do mnie kobieta całkowicie przebadana, która była już u wielu specjalistów, natomiast jej partner odmawia badań, twierdząc, że nie jest to jego problem. W poradnictwie zawsze prosimy o obecność oboje partnerów. Jest to oczywiście związane niekiedy z kosztami, niekiedy z wydłużonym czasem badań, ale przyczyna zawsze może być po obu stronach.
Co w przypadku, gdy pary mogą zajść w ciążę, ale dochodzi do poronień? Diagnostyka nawracających poronień jest jednym z częstszych wskazań do konsultacji w poradni genetycznej. Szacuję, że jest to ok. 10 proc. naszych pacjentów. I znów zgodnie z definicją "nawracające poronienia" to co najmniej 3 poronienia w wywiadzie, jednak tutaj staramy się być elastyczni i często rozpoczynamy diagnostykę już po 2, zwłaszcza u pacjentek starszych.
Poronienia to kolejny temat tabu. Statystyka wykazuje, że co czwarta ciąża kończy się poronieniem, a ryzyko ich wystąpienia rośnie z wiekiem kobiety. Jako gatunek nie możemy mieć za dużo potomstwa, tak więc poronienia w sensie ewolucyjnym są procesem tolerowanym.
Co jeżeli pary boją się nosicielstwa chorób i chcą się przebadać? Poradnictwo prokreacyjne jest rodzajem konsultacji genetycznej skierowanej do par, które chcą ocenić ryzyko posiadania chorego potomstwa. Jeżeli w naszej rodzinie występuje już choroba genetyczna, wizyta w poradni genetycznej pozwoli określić indywidualne ryzyko jej wystąpienia, zarówno w oparciu o analizę drzewa genealogicznego (rodowodu), jak i, w wybranych przypadkach, również testów na nosicielstwo mutacji genetycznych. Badania takie są dostępne w ramach świadczeń finansowanych ze środków NFZ. Jeżeli potwierdzi się, że osoba jest nosicielem choroby genetycznej, możliwe jest również przebadanie partnera/partnerki celem precyzyjnego określenia ryzyka dla potomstwa. W takich sytuacjach można poprosić lekarza rodzinnego o skierowanie do poradni genetycznej. Pacjenci często boją się, bo np. kuzynka miała chorobę genetyczną, i od razu zakładają wysokie ryzyko.
Jako specjaliści możemy określić dość precyzyjnie szanse na zdrowe potomstwo. Jak widać, badania te są dostępne nie tylko dla osób chorych, ale również dla ich najbliższych. Nie trzeba mieć objawów choroby, aby skorzystać z tego typu poradnictwa. Chciałabym jednak podkreślić, że takie badania są zarezerwowane dla osób pełnoletnich, mających konkretny powód. Nie wykonujemy ich z ciekawości. Dodam, że
średni czas oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej to mniej więcej 1-1,5 roku.
W obu przypadkach badania są refundowane. Jak wygląda sytuacja, gdy chcę się zbadać w sposób przesiewowy?Przeciętny człowiek jest nosicielem ok. 5-8 wariantów chorobotwórczych w jedynym z ponad 8 tys. genów, których uszkodzenie prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej. Niewiarygodny postęp nauk medycznych i biologicznych od kilku lat umożliwia analizę wszystkich genów, a tym samym technicznie istnieje możliwość wykonania testu nosicielstwa w kierunku chorób genetycznych również u osób, w których rodzinach dotychczas nie występowało takie schorzenie. Przy braku obciążenia rodzinnego NFZ nie uznaje jednak badań nosicielstwa jako świadczeń podlegających refundacji. Badania są zaś dostępne prywatnie. Skoro każdy człowiek jest nosicielem, nie można a priori wykluczyć, że partner/partnerka ma również mutację w tym samym genie, zwłaszcza jeżeli wywodzi się z tej samej grupy etnicznej.
Mój zespół opisał kilkanaście mutacji częstych w populacji polskiej, słowiańskiej, europejskiej - znane są mutacje typowe nawet dla tak małych regionów, jak nasze Kaszuby. Pary planujące potomstwo mogą zadać sobie pytanie "Czy trafimy na ten sam gen, a jeśli tak, to czy przekażemy mutację potomstwu?". Teoretycznie szansa jest niska, ale cały czas jest. Jako genetyk jestem jednak bardzo ostrożna przy zlecaniu testów "w ciemno", bez przesłanek klinicznych.
Jestem również przeciwnikiem zlecania badań genetycznych bez skonsultowania się w poradni genetycznej, gdyż każdy wynik powinien zostać omówiony w obecności lekarza. Testy genetyczne są nowoczesne, ale mają wiele ograniczeń. Drobnym drukiem na czwartej stronie mogą być podane informacje o czułości czy specyficzności. Firma się wybroni, ale krzywdy z tym związane są bardzo duże.
Co z szukaniem swoich przodków i potomków z dalszej części rodziny? Testy na pochodzenie to jedne z modniejszych, szczególnie w Stanach Zjednoczonych, testów genetycznych. Ludzie chcą wiedzieć, czy są anglosasami, Włochami czy wikingami lub czy ich przodkiem była Królowa Angielska, a może Napoleon. Natomiast takie badania mają swoje mankamenty, gdyż przedmiotem analizy jest nie sam pacjent, ale cała rodzina. Istnieje ryzyko odkrycia tajemnic rodzinnych, np. że twój tata wcale nie jest twoim ojcem. Wykrycie nieprawidłowo ustalonego ojcostwa dotyczy kilku procent takich testów. Należy pamiętać, że każdy wynik testu genetycznego rzutuje na całą rodzinę.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy