- Problem pacjentów bezskutecznie starających się o ciążę nasila się i dotyczy coraz większej grupy osób. Statystyki pokazują, że rocznie odsetek par zmagających się z niepłodnością wzrasta o 0,3 proc. - mówi lek. Krzysztof Zieliński, ordynator Kliniki Invicta w Gdańsku, specjalista ginekologii i położnictwa. Rozmawialiśmy o diagnostyce genetycznej w kontekście planowania rodziny.
w ogóle się nie staraliśmy, ale zaszłam w ciążę
28%
nie możemy mieć dzieci, planujemy adopcję
4%
Jakie badania możemy zaproponować osobom, które starają się o dzieci?Lek.
Krzysztof Zieliński: Przede wszystkim możemy zaproponować odpowiednią diagnostykę zarówno pacjentkom, które planują ciążę, tym które są aktualnie w ciąży, jak i kobietom po stratach ciąży, czyli z szeroko pojętym niepomyślnym wywiadem położniczym. Jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, na początku proponujemy pacjentom wykonanie analizy kariotypów - jest to podstawowe badanie dające wgląd w liczbę chromosomów, a także możliwość sprawdzenia, czy chromosomy są prawidłowej budowy. Badanie wykonujemy obojgu partnerom.
Problem z zajściem w ciążę. Kiedy do specjalisty?
Sporadycznie spotykamy się w naszej praktyce z takimi sytuacjami, że pacjenci są zdrowi, funkcjonują zupełnie prawidłowo i nie są świadomi, że w ich kariotypie występują nieprawidłowości, czyli aneuploidie lub translokacje. Istnieją schorzenia, które objawiają się w taki sposób, że dana para nie może zajść w ciążę mimo regularnych starań lub ma problem z bezpiecznym donoszeniem ciąży do terminu porodu.
Jeśli staramy się znaleźć przyczynę występujących problemów - wykonujemy dalszą diagnostykę. Jak wyżej wymienione kariotypy, mutacje czynników krzepnięcia krwi, ocenę fragmentacji DNA plemnika i inne.
Ginekolodzy w Trójmieście
Co, jeśli okazuje się, że analiza kariotypów potwierdza nieprawidłowość?To oznacza, że pacjent/pacjentka ma nieprawidłową liczbę chromosomów lub ich budowa jest nieodpowiednia. W takiej sytuacji istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną lub ryzyko utraty ciąży.
Aby zminimalizować ryzyko i zwiększyć szansę na urodzenie zdrowego dziecka, możemy zaoferować pacjentom genetyczne badanie zarodka PGT. Diagnostyka PGT wykonywana jest w trakcie procedury in vitro i umożliwia wybranie do transferu prawidłowego, nieobciążonego genetycznie zarodka.
Zbierają podpisy pod ustawą "Tak dla in vitro"
Czy pary mają coraz częstsze problemy z zajściem w ciążę?Niestety tak. Jeśli chodzi o pacjentów bezskutecznie starających się o ciążę, to rzeczywiście ten problem nasila się i dotyczy coraz większej grupy osób. Statystyki pokazują, że rocznie odsetek par zmagających się z niepłodnością wzrasta o 0,3 proc.
Szkoły rodzenia w Trójmieście
Czy pacjenci mogą oszacować ryzyko wystąpienia innych chorób? U części ludzi występują różnego rodzaju mutacje, które mogą skutkować rozwojem u dziecka chorób takich jak np. mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Dlatego w niektórych sytuacjach przeprowadzamy diagnostykę chorób jednogenowych u rodziców, badając w ten sposób nosicielstwo konkretnych mutacji.
Oczywiście takie badania można wykonać przed planowaną ciążą. W Klinice Invicta takim badaniem jest CLARA, czyli badanie genetyczne, dzięki któremu możemy sprawdzić, czy przyszli rodzice są nosicielami zmian, które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie ich dzieci.
Pół tysiąca dzieci urodziło się dzięki in vitro. Radni chcą zwiększyć finansowanie
Co w przypadku, gdy dochodzi do poronienia, jak wygląda wtedy diagnostyka?Jeśli u kobiety dochodzi do jednej straty ciąży, to zwykle traktujemy to jako incydentalną sytuację i nie rozpoczynamy diagnostyki. Za każdym razem liczy się jednak holistyczne podejście i zawsze musimy analizować stan zdrowia pacjentki. Diagnostykę rozpoczynamy w sytuacji, gdy dochodzi do dwóch strat lub jeśli mamy do czynienia z kobietą powyżej 35 roku życia. Wtedy nawet po jednej stracie pojawia się sugestia, aby zrobić badania.
W przypadku kobiet, u których doszło do poronienia, badania najczęściej potwierdzają prawidłowy stan kariotypów. Dlaczego więc doszło do straty ciąży? Jeśli przyczyna jest genetyczna, to zazwyczaj problem powstaje de novo - zarodek rozwija się nieprawidłowo, ponieważ w momencie zapłodnienia zostały wygenerowane błędy. W takich sytuacjach istnieje możliwość wykonania badania genetycznego materiału z poronienia, które potwierdzi lub wykluczy powstałe wady. Jeśli błędy wystąpiły w momencie zapłodnienia, istnieją duże szanse, że kolejna ciąża będzie przebiegała bez komplikacji.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy