Badania prenatalne - pytamy lekarzy, czy i kiedy je wykonać

Ilona Raczyńska

15 października 2015 (artykuł sprzed 8 lat)

Opinie (61)

W 2014 roku w województwie pomorskim z badań prenatalnych w ramach NFZ skorzystało 4116 kobiet.

Pozwalają rozpoznać wrodzone wady u dziecka we wczesnym okresie ciąży. Mowa o badaniach prenatalnych, które NFZ refunduje kobietom po 35. roku życia, a młodszym ze wskazań medycznych. Często kobiety, niezależnie od wskazań, decydują się na badania odpłatnie.

Czy zrobiłabyś badania prenatalne, nie będąc w grupie ryzyka?

tak, chciałabym wiedzieć wszystko o zdrowiu dziecka raczej tak, ale po konsultacji z ojcem dziecka raczej nie, bo nie zniosłabym takiego stresu nie, bo są za drogie

Badania prenatalne pozwalają wykryć ok. 60 wad i chorób, z którymi dziecko może się urodzić. Dzięki temu można zacząć leczyć je jeszcze w łonie matki lub tak ukierunkować ciążę, by kobieta rodziła w odpowiedniej placówce medycznej.

W ubiegłym roku w województwie pomorskim z badań w ramach NFZ skorzystało 4116 kobiet, przy czym 70 proc. z nich miały ukończony 35. rok życia. W Trójmieście na fundusz badania te zrobić można w sześciu placówkach, których adresy dostępne są na stronie internetowej NFZ.

- Wszystko zależy od wykrytej choroby. Na przykład, jeśli rozpozna się ciężką wadę serca, to kobieta będzie rodziła dziecko w ośrodku medycznym, gdzie są kardiochirurdzy, którzy będą operować dziecko tuż po urodzeniu, co często ratuje niemowlętom życie. Gdyby takie dziecko urodziło się w małym szpitalu z dala od kardiochirurgów, pewnie by umarło - mówi prof. Janusz Limon, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki GUMed. - Są też ciężkie nieuleczalne wady rozwojowe, które mogą być wskazaniem lekarskim do przerwania ciąży. Lekarze informują rodziców o chorobie, o rokowaniu i wtedy mogą oni podjąć decyzję o terminacji ciąży, co jest zgodne z prawem.
Nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. Wykonuje się je w konkretnych tygodniach ciąży. W pierwszej grupie znajdują się m.in.: USG genetyczne (11-13 tydzień oraz 18-23 tydzień), test Papp-a (10-14 tydzień), test potrójny (17-20 tydzień), test NIFTY (10-25 tydzień), test IONA (10-34 tydzień). Wszystkie są bezpieczne dla ciężarnej i dziecka.

- USG prenatalne pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną, jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa i Patau, czy jakimiś wadami rozwojowymi - np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia - mówi Anna Legan, ginekolog położnik.
Podwójne i potrójne testy z krwi pozwalają w przybliżeniu oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i chorób genetycznych.

- Standardowe badania krwi wykonywane w ramach diagnostyki nieinwazyjnej pozwalają na oszacowanie pewnego ryzyka. Mówią one o tym, w ilu przypadkach wśród kobiet o podobnym wyniku testu wystąpiła dana wada. Lekarz powinien porozmawiać o tym z pacjentką jeszcze przed rozpoczęciem badań - gdy rozumie ona, co oznacza rezultat poziom niepokoju jest mniejszy - dodaje Ewa Mężyk, specjalista ginekologii i położnictwa z Kliniki Invicta w Gdańsku.
Na podstawie tych badań nie można postawić stuprocentowej diagnozy, a wynik dodatni nie świadczy o tym, że dziecko jest chore, lecz o tym, że ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej jest wysokie.

- Jeśli badania wykażą nieprawidłowości, pacjentce proponuje się wykonanie badań inwazyjnych, najczęściej zabiegu amniopunkcji. Ponieważ mogą się one wiązać z ok. jednoprocentowym ryzykiem poronienia, wykonywane są jedynie u kobiet znajdujących się w grupie ryzyka, u których występują wskazania - tłumaczy Ewa Mężyk. - Można też rozważyć wykonanie badania genetycznego oceniającego DNA płodu w badaniu z krwi matki, np. testu NIFTY czy Harmony, które są bardzo czułe, jednak w przypadku nieprawidłowego wyniku wymagają weryfikacji w postaci badań inwazyjnych.
Poza amniopunkcją (16-21 tydzień) do badań inwazyjnych zalicza się także biopsję kosmówki (10-13 tydzień) i kardocentezę (20-28 tydzień).

Wskazania do diagnostyki prenatalnej

Coraz więcej kobiet w Polsce decyduje się na pierwszą ciążę po 35. roku życia. Przekroczenie tej granicy wiekowej istotnie zwiększa ryzyko wystąpienia patologii płodu spowodowanej zaburzeniami chromosomowymi. Wtedy badania prenatalne są konieczne.

- Populacyjne ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 do 5 proc. Część z tych wad możliwa jest do rozpoznania dzięki odpowiedniej diagnostyce już we wczesnym okresie ciąży, jednak każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji przy pomocy badań biochemicznych i genetycznych. Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na jej bezpieczne prowadzenie i umożliwia podjęcie leczenia dziecka już w czasie życia płodowego. Działanie takie pozwala ponadto na objęcie dziecka specjalistyczną opieką medyczną natychmiast po jego urodzeniu - wyjaśnia Mariusz Szymański, rzecznik prasowy pomorskiego NFZ. - Rozwój metod diagnostycznych biologii molekularnej i cytogenetyki stwarza możliwość wczesnego prenatalnego rozpoznawania coraz większej liczby chorób dziedzicznych w rodzinach obciążonych wysokim, przekraczającym 25 procent, ryzykiem ich występowania.
Programem bezpłatnych badań prenatalnych objęte mogą zostać, po uzyskaniu wcześniejszego skierowania od ginekologa, kobiety w ciąży w wieku do 35 lat, u których w trakcie poprzedniej ciąży stwierdzono zaburzenia chromosomowe płodu bądź w których rodzinie zaobserwowano takie zaburzenia.

- Z badań prenatalnych skorzystać też mogą kobiety ciężarne obarczone zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną i takie, u których w trakcie ciąży odnotowano nieprawidłowy wynik badania USG lub niewłaściwe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży - dodaje Mariusz Szymański.
Ile to kosztuje?

Coraz więcej kobiet spoza grupy ryzyka decyduje się jednak na wykonanie badań na własną rękę - odpłatnie. To decyzje obarczone wieloma wątpliwościami, narażają ciężarną na spory stres w czasie, w którym powinna być spokojna. Wynik negatywny uspokaja pacjentki, ale pozytywny - wskazujący schorzenie potomka, na pewno nie przechodzi bez echa.

- Zdecydowałam się na wykonanie amniopunkcji, ponieważ z testu podwójnego ryzyko wystąpienia zespołu Downa wyszło dość wysokie. Nie chciałam się stresować do rozwiązania, dlatego podjęliśmy z mężem decyzję, że chcemy mieć pewność, czy nasza dzidzia będzie zdrowa. Jeśli okazałoby się, że urodzi się z jakimś schorzeniem, to chcielibyśmy o tym wiedzieć wcześniej, by się odpowiednio przygotować - mówi 30-letnia Anna z Gdyni.
W Trójmieście odpłatne badania prenatalne można zrobić w wielu klinikach prywatnych i przychodniach. Koszty badań są różne. USG prenatalne to koszt od 150 zł, test Papp-a to wydatek rzędu ok. 200 zł, testy oceniające DNA płodu ponad 2000 zł, a na badania inwazyjne trzeba zarezerwować od 1300 zł wzwyż.

- Gdy pacjentki pytają mnie o dodatkowe badania prenatalne, to ja pytam je, co by zrobiły, jeśli z badań wyniknie, że dziecko jest chore. Niektóre zdecydowałyby się na terminację ciąży, inne chciałyby urodzić dziecko niezależnie od wykrytej choroby - mówi Anna Legan. - Dobrze jest poinformować pacjentkę o możliwości skorzystania z badań, ale jeśli nie ma wskazań medycznych, to takie decyzje muszą być podjęte indywidualnie, zgodnie z własnym światopoglądem.

Ilona Raczyńskai.raczynska@trojmiasto.pl

Miejsca

A. Legan - Ginekolog Gdańsk, al. Wincentego Witosa 25
3.3 Ginekolodzy
Gdański Uniwersytet Medyczny Gdańsk, Marii Skłodowskiej-Curie 3A
NFZ Dział Lecznictwa Uzdrowiskowego Gdańsk, Podwale Staromiejskie 69
Invicta Gdańsk, Rajska 10

Opinie (61) 1 zablokowana

Sortowanie
- Od najstarszych
- Od najnowszych

Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2015-10-16 22:46

Bardzo duzo mnie te bsdania kosztowaly (2)

W 2013 r postanowilam wykonac test pappa mimo ze badania usg byly dobre i nie skonczylam 35 lat. Wybralam swiss med... To byl najwiekszy koszmar w moim zyciu.. Okazalo sie ze istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespolem downa- poinformowano mnie o tym przez telefon !! to byl dla mnie wyrok... Pan genetyk. stwierdzil iz zwola w mojej sprawie konsylium i ze mam sie nie martwic.Okazalo sie ze ten czlowiek zle wpisal rok mojego urodzenia i tym samym wyniki bardzo sie zmienily na moja niekozysc.. Ten czlowiek nie potrafil sie do tego przyznac.... To byl piatek - caly weekend plakalam... W poniedzialek poinformowal mnie rowniez przez telefon ze moje dziecko nie bedzie chore na zespol Downa ale zespol Edwardsa.... Jechalam samochodem i pomyslalam sobie ze jakos to bedzie ale oczywiscie nie zdawalam sobie sprawy czym jest ten zespol!!!!! Pomogla mi pani ginekolog, wyslala mnie na amniopunkcje. Ja 4 tygodnie zylam w wielkim stresie, balam sie o moje dziecko.czekalam na wyniki, krylam brzuszek bo kazde pytanie wywolywalo u mnie histerie.... Po 4 tygodniach okazalo sie ze te wyniki byly nieprawdziwe.Urodzilam zdrowego,pieknego synka.dzis ma 2 latka. Zla diagnoza, forma przekazania informacji mogla skonczyc sie tragicznie. Test Pappa to wyniki wynikajace ze statystyk wiec nie sa miarodajne a mogly spowodowac ze strace dziecko w wyniku gigantycznego stresu!!!! Pan genetyk nawet mnie nigdy nie przeprosil za niekompetentne badania i zachowanie...

Agi
8 lat
- 14 4
Twoja opinia

Zmień treść

W 2013 r postanowilam wykonac test pappa mimo ze badania usg byly dobre i nie skonczylam 35 lat. Wybralam swiss med... To byl najwiekszy koszmar w moim zyciu.. Okazalo sie ze istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespolem downa- poinformowano mnie o tym przez telefon !! to byl dla mnie wyrok... Pan genetyk. stwierdzil iz zwola w mojej sprawie konsylium i ze mam sie nie martwic.Okazalo sie ze ten czlowiek zle wpisal rok mojego urodzenia i tym samym wyniki bardzo sie zmienily na moja niekozysc.. Ten czlowiek nie potrafil sie do tego przyznac.... To byl piatek - caly weekend plakalam... W poniedzialek poinformowal mnie rowniez przez telefon ze moje dziecko nie bedzie chore na zespol Downa ale zespol Edwardsa.... Jechalam samochodem i pomyslalam sobie ze jakos to bedzie ale oczywiscie nie zdawalam sobie sprawy czym jest ten zespol!!!!! Pomogla mi pani ginekolog, wyslala mnie na amniopunkcje. Ja 4 tygodnie zylam w wielkim stresie, balam sie o moje dziecko.czekalam na wyniki, krylam brzuszek bo kazde pytanie wywolywalo u mnie histerie.... Po 4 tygodniach okazalo sie ze te wyniki byly nieprawdziwe.Urodzilam zdrowego,pieknego synka.dzis ma 2 latka. Zla diagnoza, forma przekazania informacji mogla skonczyc sie tragicznie. Test Pappa to wyniki wynikajace ze statystyk wiec nie sa miarodajne a mogly spowodowac ze strace dziecko w wyniku gigantycznego stresu!!!! Pan genetyk nawet mnie nigdy nie przeprosil za niekompetentne badania i zachowanie...
Regulamin dodawania opinii
- Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
  2015-10-17 10:45
  
  Warto zastanowic sie nad sensem badan typu pappa lub amniopunkcja (1)
  
  Moze warto zeby lekarz przed skierowaniem na badania typu test pappa powiedzila czemu sluza te badania i jaki sa obarczone wyzykiem .
  Niestety testy papaa kosztuja kilka stow okreslaja tylko prawdopodobienstwo wystapienia danej wady. Czyli wrozenie z fusow.
  W praypadku warto pokazac kobiecei wczesniej jakie oswiadczenie musi podpisac, gdy zgadza sie amnipunkjce.
  Mowa tam o m.in ryzyku straty ciazy w wyniku tego zabiegu. Warto otym wiedziec decdujac sie na ten zabieg. Ryzyko zawsze istnieje
  
  maja
  8 lat
  - 2 5
  Twoja opinia
  
  Zmień treść
  
  Moze warto zeby lekarz przed skierowaniem na badania typu test pappa powiedzila czemu sluza te badania i jaki sa obarczone wyzykiem . Niestety testy papaa kosztuja kilka stow okreslaja tylko prawdopodobienstwo wystapienia danej wady. Czyli wrozenie z fusow. W praypadku warto pokazac kobiecei wczesniej jakie oswiadczenie musi podpisac, gdy zgadza sie amnipunkjce. Mowa tam o m.in ryzyku straty ciazy w wyniku tego zabiegu. Warto otym wiedziec decdujac sie na ten zabieg. Ryzyko zawsze istnieje
  Regulamin dodawania opinii
  - Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
    2015-10-17 18:06
    
    :)
    
    To prawda... Dzis o tym wiem i nigdy wiecej nie zrobilabym tych badan... Tak jak napisalas to wrozenie z fusow. Akurat w moim przypadku amniopunkcja.. na ktora sie odpowiednio przygotowalam merytorycznie i psychicznie pozwolila w szczesciu dotrwac do rozwiazania :)) A niekompetencje czlowieka genetyka bede dlugo pamietac!
    
    Aga
    8 lat
    
    3 3
    
    Twoja opinia
    
    Zmień treść
    
    To prawda... Dzis o tym wiem i nigdy wiecej nie zrobilabym tych badan... Tak jak napisalas to wrozenie z fusow. Akurat w moim przypadku amniopunkcja.. na ktora sie odpowiednio przygotowalam merytorycznie i psychicznie pozwolila w szczesciu dotrwac do rozwiazania :)) A niekompetencje czlowieka genetyka bede dlugo pamietac!
    Regulamin dodawania opinii
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2015-10-18 09:13

w Invicta naciskają na badania inwazyjne (2)

Pierwsze dziecko było chore - zespół Edwardsa. Umarło zanim się urodziło. Drugie było zdrowe, ale żeby się o tym przekonać, z uwagi na wadę pierwszego i mój wiek (33), zaordynowano amniopunkcję. Podpisywałam zgodę na badanie, ale tak naprawdę nikt mnie nie zapytał czy chcę robić te badania i nie przypominam sobie, żeby mnie uprzedzał jakie jest ich ryzyko. Polecana tu dr z Invicta sama podjęła decyzję, bo to przecież oczywiste (sic!), że gdy pierwsze dziecko ma wadę genetyczną, to drugie tzeba przebadać. Dziecko było zdrowe, ale poroniłam jeszcze przed otrzymaniem wyników jako powikłanie po amniopunkcji. Nie nazwałabym amniopunkcji "drobiazgem"...

W.
8 lat
- 9 6
Twoja opinia

Zmień treść

Pierwsze dziecko było chore - zespół Edwardsa. Umarło zanim się urodziło. Drugie było zdrowe, ale żeby się o tym przekonać, z uwagi na wadę pierwszego i mój wiek (33), zaordynowano amniopunkcję. Podpisywałam zgodę na badanie, ale tak naprawdę nikt mnie nie zapytał czy chcę robić te badania i nie przypominam sobie, żeby mnie uprzedzał jakie jest ich ryzyko. Polecana tu dr z Invicta sama podjęła decyzję, bo to przecież oczywiste (sic!), że gdy pierwsze dziecko ma wadę genetyczną, to drugie tzeba przebadać. Dziecko było zdrowe, ale poroniłam jeszcze przed otrzymaniem wyników jako powikłanie po amniopunkcji. Nie nazwałabym amniopunkcji "drobiazgem"...
Regulamin dodawania opinii
- Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
  2015-10-18 21:14
  
  Jak się nie zgadzałaś to trzeba było nie podpisywać i tyle. Gdyby lekarze nie wykonali amniopunkcji a drugie dziecko miałoby z edwardsa to pierwsza byś pognała do sądu.
  
  Typowa głupia baba, pretensje za swoje wybory do wszystkich dookoła tylko nie do siebie.
  
  8 lat
  - 5 5
  Twoja opinia
  
  Zmień treść
  
  Jak się nie zgadzałaś to trzeba było nie podpisywać i tyle. Gdyby lekarze nie wykonali amniopunkcji a drugie dziecko miałoby z edwardsa to pierwsza byś pognała do sądu. Typowa głupia baba, pretensje za swoje wybory do wszystkich dookoła tylko nie do siebie.
  Regulamin dodawania opinii
- Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
  2015-10-19 15:01
  
  można inaczej
  
  dlatego w przypadkach gdy test pappa wychodzi średnio, warto pomyśleć nad genetycznym testem (NIFTY lub Harmony) z krwi. są nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne, tyle że nie refundowane i drogie.
  
  jjj
  8 lat
  - 0 0
  Twoja opinia
  
  Zmień treść
  
  dlatego w przypadkach gdy test pappa wychodzi średnio, warto pomyśleć nad genetycznym testem (NIFTY lub Harmony) z krwi. są nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne, tyle że nie refundowane i drogie.
  Regulamin dodawania opinii
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2015-10-19 10:29

(2)

Ja bym zrobiłą badania genetyczne przed ciążą - czy ja i partner jesteśmy obarczeni jakimiś wadliwymi genami, które u nas się nie ujawniły - kiedyś na to patrzyłam to koszt wynosił około 1,5 tyś zł za parę - ale ja bym zrobiła jeśli starałabym się o dziecko.

filiżanka
8 lat
- 2 1
Twoja opinia

Zmień treść

Ja bym zrobiłą badania genetyczne przed ciążą - czy ja i partner jesteśmy obarczeni jakimiś wadliwymi genami, które u nas się nie ujawniły - kiedyś na to patrzyłam to koszt wynosił około 1,5 tyś zł za parę - ale ja bym zrobiła jeśli starałabym się o dziecko.
Regulamin dodawania opinii
- Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
  2015-10-19 14:48
  
  Niestety większość dzieci to tzw. "wpadka" i wtedy niestety zostaja badania prenatalne. Jednak gdy planuje się świadoma ciążę warto się gruntownie z partnerem przebadać. Myślę, że warto wydać każde pieniądze na badania, które choć trochę pomogą przed ciąża określić ryzyko. Ja na pewno bym je zrobiła!
  
  8 lat
  - 0 1
  Twoja opinia
  
  Zmień treść
  
  Niestety większość dzieci to tzw. "wpadka" i wtedy niestety zostaja badania prenatalne. Jednak gdy planuje się świadoma ciążę warto się gruntownie z partnerem przebadać. Myślę, że warto wydać każde pieniądze na badania, które choć trochę pomogą przed ciąża określić ryzyko. Ja na pewno bym je zrobiła!
  Regulamin dodawania opinii
- Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
  2015-10-19 14:58
  
  dobry pomysł ale
  
  warto zrobić np kariotypy i może je nawet na NFZ. trzeba się umówić do genetyka, potrzebne jest skierowanie od rodzinnego, wskazaniem są np dwie wcześniejsze utraty ciąży.
  TYLKO że prawidłowe kariotypy u Ciebie i partnera nie dają gwarancji że dzieci będą zdrowe. choroby typu zespoł downa są losowe, na kogo wypadnie na tego bęc.
  
  jjj
  8 lat
  - 1 0
  Twoja opinia
  
  Zmień treść
  
  warto zrobić np kariotypy i może je nawet na NFZ. trzeba się umówić do genetyka, potrzebne jest skierowanie od rodzinnego, wskazaniem są np dwie wcześniejsze utraty ciąży. TYLKO że prawidłowe kariotypy u Ciebie i partnera nie dają gwarancji że dzieci będą zdrowe. choroby typu zespoł downa są losowe, na kogo wypadnie na tego bęc.
  Regulamin dodawania opinii