Pozwalają rozpoznać wrodzone wady u dziecka we wczesnym okresie ciąży. Mowa o badaniach prenatalnych, które NFZ refunduje kobietom po 35. roku życia, a młodszym ze wskazań medycznych. Często kobiety, niezależnie od wskazań, decydują się na badania odpłatnie.
tak, chciałabym wiedzieć wszystko o zdrowiu dziecka
71%
raczej tak, ale po konsultacji z ojcem dziecka
8%
raczej nie, bo nie zniosłabym takiego stresu
13%
Badania prenatalne pozwalają wykryć ok. 60 wad i chorób, z którymi dziecko może się urodzić. Dzięki temu można zacząć leczyć je jeszcze w łonie matki lub tak ukierunkować ciążę, by kobieta rodziła w odpowiedniej placówce medycznej.
W ubiegłym roku w województwie pomorskim z badań w ramach NFZ skorzystało 4116 kobiet, przy czym 70 proc. z nich miały ukończony 35. rok życia. W Trójmieście na fundusz badania te zrobić można w sześciu placówkach, których adresy dostępne są na
stronie internetowej NFZ.
- Wszystko zależy od wykrytej choroby. Na przykład, jeśli rozpozna się ciężką wadę serca, to kobieta będzie rodziła dziecko w ośrodku medycznym, gdzie są kardiochirurdzy, którzy będą operować dziecko tuż po urodzeniu, co często ratuje niemowlętom życie. Gdyby takie dziecko urodziło się w małym szpitalu z dala od kardiochirurgów, pewnie by umarło - mówi prof. Janusz Limon, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki GUMed. - Są też ciężkie nieuleczalne wady rozwojowe, które mogą być wskazaniem lekarskim do przerwania ciąży. Lekarze informują rodziców o chorobie, o rokowaniu i wtedy mogą oni podjąć decyzję o terminacji ciąży, co jest zgodne z prawem.Nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalneBadania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. Wykonuje się je w konkretnych tygodniach ciąży. W pierwszej grupie znajdują się m.in.: USG genetyczne (11-13 tydzień oraz 18-23 tydzień), test Papp-a (10-14 tydzień), test potrójny (17-20 tydzień), test NIFTY (10-25 tydzień), test IONA (10-34 tydzień).
Wszystkie są bezpieczne dla ciężarnej i dziecka.- USG prenatalne pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną, jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa i Patau, czy jakimiś wadami rozwojowymi - np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia - mówi Anna Legan, ginekolog położnik.Podwójne i potrójne testy z krwi pozwalają w przybliżeniu oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i chorób genetycznych.
- Standardowe badania krwi wykonywane w ramach diagnostyki nieinwazyjnej pozwalają na oszacowanie pewnego ryzyka. Mówią one o tym, w ilu przypadkach wśród kobiet o podobnym wyniku testu wystąpiła dana wada. Lekarz powinien porozmawiać o tym z pacjentką jeszcze przed rozpoczęciem badań - gdy rozumie ona, co oznacza rezultat poziom niepokoju jest mniejszy - dodaje Ewa Mężyk, specjalista ginekologii i położnictwa z Kliniki Invicta w Gdańsku.Na podstawie tych badań nie można postawić stuprocentowej diagnozy, a
wynik dodatni nie świadczy o tym, że dziecko jest chore, lecz o tym, że ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej jest wysokie. - Jeśli badania wykażą nieprawidłowości, pacjentce proponuje się wykonanie badań inwazyjnych, najczęściej zabiegu amniopunkcji. Ponieważ mogą się one wiązać z ok. jednoprocentowym ryzykiem poronienia, wykonywane są jedynie u kobiet znajdujących się w grupie ryzyka, u których występują wskazania - tłumaczy Ewa Mężyk. - Można też rozważyć wykonanie badania genetycznego oceniającego DNA płodu w badaniu z krwi matki, np. testu NIFTY czy Harmony, które są bardzo czułe, jednak w przypadku nieprawidłowego wyniku wymagają weryfikacji w postaci badań inwazyjnych. Poza amniopunkcją (16-21 tydzień) do badań inwazyjnych zalicza się także biopsję kosmówki (10-13 tydzień) i kardocentezę (20-28 tydzień).
Wskazania do diagnostyki prenatalnejCoraz więcej kobiet w Polsce decyduje się na pierwszą ciążę po 35. roku życia. Przekroczenie tej granicy wiekowej istotnie zwiększa ryzyko wystąpienia patologii płodu spowodowanej zaburzeniami chromosomowymi. Wtedy badania prenatalne są konieczne.
- Populacyjne ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 do 5 proc. Część z tych wad możliwa jest do rozpoznania dzięki odpowiedniej diagnostyce już we wczesnym okresie ciąży, jednak każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji przy pomocy badań biochemicznych i genetycznych. Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na jej bezpieczne prowadzenie i umożliwia podjęcie leczenia dziecka już w czasie życia płodowego. Działanie takie pozwala ponadto na objęcie dziecka specjalistyczną opieką medyczną natychmiast po jego urodzeniu - wyjaśnia Mariusz Szymański, rzecznik prasowy pomorskiego NFZ. - Rozwój metod diagnostycznych biologii molekularnej i cytogenetyki stwarza możliwość wczesnego prenatalnego rozpoznawania coraz większej liczby chorób dziedzicznych w rodzinach obciążonych wysokim, przekraczającym 25 procent, ryzykiem ich występowania.Programem bezpłatnych badań prenatalnych objęte mogą zostać, po uzyskaniu wcześniejszego skierowania od ginekologa, kobiety w ciąży w wieku do 35 lat, u których w trakcie poprzedniej ciąży stwierdzono zaburzenia chromosomowe płodu bądź w których rodzinie zaobserwowano takie zaburzenia. - Z badań prenatalnych skorzystać też mogą kobiety ciężarne obarczone zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną i takie, u których w trakcie ciąży odnotowano nieprawidłowy wynik badania USG lub niewłaściwe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży - dodaje Mariusz Szymański.Ile to kosztuje?Coraz więcej kobiet spoza grupy ryzyka decyduje się jednak na wykonanie badań na własną rękę - odpłatnie. To decyzje obarczone wieloma wątpliwościami, narażają ciężarną na spory stres w czasie, w którym powinna być spokojna. Wynik negatywny uspokaja pacjentki, ale pozytywny - wskazujący schorzenie potomka, na pewno nie przechodzi bez echa.
- Zdecydowałam się na wykonanie amniopunkcji, ponieważ z testu podwójnego ryzyko wystąpienia zespołu Downa wyszło dość wysokie. Nie chciałam się stresować do rozwiązania, dlatego podjęliśmy z mężem decyzję, że chcemy mieć pewność, czy nasza dzidzia będzie zdrowa. Jeśli okazałoby się, że urodzi się z jakimś schorzeniem, to chcielibyśmy o tym wiedzieć wcześniej, by się odpowiednio przygotować - mówi 30-letnia Anna z Gdyni.W Trójmieście odpłatne badania prenatalne można zrobić w wielu
klinikach prywatnych i przychodniach. Koszty badań są różne.
USG prenatalne to koszt od 150 zł, test Papp-a to wydatek rzędu ok. 200 zł, testy oceniające DNA płodu ponad 2000 zł, a na badania inwazyjne trzeba zarezerwować od 1300 zł wzwyż.- Gdy pacjentki pytają mnie o dodatkowe badania prenatalne, to ja pytam je, co by zrobiły, jeśli z badań wyniknie, że dziecko jest chore. Niektóre zdecydowałyby się na terminację ciąży, inne chciałyby urodzić dziecko niezależnie od wykrytej choroby - mówi Anna Legan. - Dobrze jest poinformować pacjentkę o możliwości skorzystania z badań, ale jeśli nie ma wskazań medycznych, to takie decyzje muszą być podjęte indywidualnie, zgodnie z własnym światopoglądem.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy