Dr hab. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymała Nagrodę Prezesa Rady Ministrów za 2015 r. za najlepszą habilitację w dziedzinie nauk medycznych. Jednym z ważniejszych efektów jej prac badawczych jest uruchomienie diagnostyki genetycznej chorób nerek w Laboratorium Genetyki Klinicznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, dzięki czemu te testy genetyczne są dostępne dla każdego polskiego dziecka w ramach finansowania NFZ.
tylko wtedy, kiedy zleci mi je lekarz
43%
nie wykonuję, ponieważ nie odczuwam takiej potrzeby
18%
Dr hab.
Beata S. Lipska-Ziętkiewicz jest lekarzem i naukowcem - łączy praktykę pediatry i genetyka klinicznego z codzienną pracą w laboratorium badawczym.
- Tempo postępu wiedzy o genetyce człowieka i dynamika napływu informacji naukowej są ogromnym wyzwaniem dla klinicystów potrzebujących użytecznych wytycznych. Dlatego też istotą moich działań zawodowych jest zbudowanie mostu ułatwiającego wykorzystanie badań molekularnych w pracy klinicznej (ang. translational research). Szczególną uwagę poświęcam diagnostyce dziedzicznych chorób wieku dziecięcego - mówi Lipska-Ziętkiewicz.Nagrodę Premiera Rady Ministrów za 2015 r. dr hab. Lipska-Ziętkiewicz otrzymała za osiągnięcie naukowe "Znaczenie badań genetycznych w indywidualizacji postępowania klinicznego w steroidoopornych zespołach nerczycowych u dzieci", które stało się podstawą nadania jej stopnia naukowego doktora habilitowanego.
- Moje badania naukowe dotyczą genetycznych chorób nerek, zwłaszcza zespołu nerczycowego. W pierwszym etapie przeprowadziłam identyfikację mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie ZN, w drugim zaś przeprowadziłam analizę ich znaczenia dla przebiegu choroby, rokowania, powikłań oraz ew. objawów z innych narządów - mówi dr hab. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz. - Leczenie ZN jest bardzo uciążliwe i długotrwałe (trwa wiele miesięcy, a często i lat mogą pojawiać się również nawroty choroby). Często konieczne jest podawanie leków w warunkach szpitalnych. Ponadto samo leczenie ma istotne efekty uboczne, np. niskorosłość, zwiększoną skłonność do infekcji, nieprawidłowe owłosienie itd.Zespół nerczycowy (ZN) nie jest chorobą, a - podobnie jak np. żółtaczka - grupą objawów. U chorego pojawiają się uogólnione obrzęki (w tym charakterystyczne obrzęki powiek) oraz zmiany w badaniach laboratoryjnych, przede wszystkim białkomocz (obecność białka w moczu) oraz wysoki poziom lipidów we krwi. Jest wiele chorób, które mogą prowadzić do ZN, jednak u dzieci znaczna część przypadków to tzw. pierwotne choroby kłębuszków nerkowych. Wśród nich ok. 50 proc. ma podłoże wrodzone (genetyczne).
- Jest to bardzo poważne rozpoznanie. Nieleczony ZN prowadzi do nadciśnienia tętniczego, niewydolności nerek i konieczności dializ i/lub przeszczepu nerki jak również może powodować zakrzepy (udary!) oraz prowadzić do niedoboru wielu witamin i minerałów - mówi dr hab. Lipska-Ziętkiewicz.Jak informuje GUMed, jednym z ważniejszych efektów badań prowadzonych przez dr hab. Lipską-Ziętkiewicz jest uruchomienie diagnostyki genetycznej chorób nerek w Laboratorium Genetyki Klinicznej UCK, dzięki czemu te testy genetyczne są obecnie dostępne dla każdego polskiego dziecka w ramach finansowania NFZ.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy