- U Kaszubów część chorób występuje rzeczywiście częściej, ale część rzadziej. Podobnie do Finów również Kaszubi zachowali odrębność kulturową, co przełożyło się na odmienny rozkład częstości niektórych mutacji - mówi prof. dr hab. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz. O jakich chorobach mówimy w przypadku populacji Kaszubów?
nie, ale mam kaszubskie korzenie
18%
Kaszubi stanowią zróżnicowaną grupę etniczną i to zarówno pod względem geograficznym, jak i kulturowym. Można się o tym przekonać, objeżdżając różne części regionu - poznając ludzi i historię. Oczywiście istnieje również odrębność od reszty społeczeństwa, która jest pielęgnowana przez ludność zamieszkujących te tereny. Natomiast od co najmniej kilkunastu lat mówi się coraz więcej również o zróżnicowaniu na poziomie genetycznym.
- U Kaszubów część chorób występuje rzeczywiście częściej, ale część rzadziej. Podobnie do wspomnianych powyżej Finów również Kaszubi zachowali odrębność kulturową, co przełożyło się na odmienny rozkład częstości niektórych mutacji. Ponadto w kilku przypadkach udało się wykryć tzw. efekt założyciela, a więc ustalić, że mutacja pochodzi od wspólnego przodka żyjącego kilkaset lat temu. Kaszubi zachowali pewną homogenność etniczną - żyli od dziada, pradziada w tym samym miejscu - stąd mutacja przetrwała i jest obecna u wielu potomków, którzy nie są nawet świadomi swojego (bardzo odległego) pokrewieństwa - mówi prof. dr hab. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, specjalista pediatra, genetyk kliniczny, kierownik Poradni Genetycznej i Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.
Smoki chwalicie, a gryfa nie znacie. Powstaje gra na bazie kaszubskiej mitologii
Mutacja mogła przedostać się na ziemie kaszubskie wraz z regimentami czeskimi?
Ta homogenność etniczna skutkuje zwiększoną częstością występowania pewnych mutacji, a niekiedy obniżoną częstością występowania innych względem reszty populacji. Co ciekawe, w naszym regionie występują mutacje, które są także rozpoznawane w społeczeństwach zajmujących oddalone od nas tereny.
- Przykładem może być tu gen BRCA1, którego mutacje powodują zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Chyba najsłynniejszą nosicielką mutacji w tym genie jest Angelina Jolie. W Polsce częstość mutacji wynosi ok 1:200 osób. Najczęstsza dla mieszkańców naszego kraju mutacja rzadziej występuje na Pomorzu, zaś u Kaszubów często stwierdzamy inną mutację - zresztą taką samą jak u Czechów. Możliwe, że mutacja ta mogła przedostać się na ziemie kaszubskie wraz z regimentami czeskimi przybyłymi w czasie wojen krzyżackich bądź też wraz z czeskimi rzemieślnikami, którzy wprowadzili na tych terenach technikę wytwarzania szkła i witraży. Niewykluczone jednak, że mutacja powstała niezależnie - dodaje prof. dr hab. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.Słynny gen kaszubski
To temat niezwykle trudny, a media często wychwytują informację o zwiększonym występowaniu danej choroby i stygmatyzują to zagadnienie. Tak było w przypadku tzw. kaszubskiego genu i śmierci chłopca z okolic Kartuz, który cierpiał na chorobę metaboliczną.
- Kiedyś było również głośno o mutacji basenu Morza Bałtyckiego, czyli - brzydko mówiąc - o tzw. klątwie kaszubskiej, która polega na wrodzonym deficycie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Na całym świecie występuje raz na 130 tys. osób, a na Kaszubach raz na 8 tys. Mówimy również o chorobie Gauchera, która występuje istotnie częściej na północy Szwecji, ale również właśnie na Kaszubach, co pewnie jest efektem Potopu Szwedzkiego. Z kolei na Kaszubach o wiele rzadziej występuje mukowiscydoza i trochę rzadziej fenyloketonuria, podobno zawleczona do Polski wraz z wojskami napoleońskimi - mówi prof. dr hab. Lipska-Ziętkiewicz.W tym temacie wiemy coraz więcej ze względu na współpracę naukowców genetyków, ale także badaczy historii regionu.
- W ostatnim czasie archeo-genomika lub szerzej genetyka w służbie historii znajduje coraz większe zastosowanie. Jej osiągnięcia zostały wszak docenione przez tegoroczny Komitet Noblowski. Dla nas badanie tła genetycznego populacji kaszubskiej wykracza poza wyjaśnianie zamierzchłej przeszłości ludności kaszubskiej. Ma bowiem istotne znaczenie praktyczne, będąc niezmiernie istotna przy doborze strategii badań przesiewowych, medycyny sądowej, farmakologii i poradnictwa genetycznego - mówi prof. Lipska-Ziętkiewicz.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy