Liliana przez 5 lat była przykuta do łóżka bez diagnozy. "Nigdy nie straciliśmy nadziei"

Piotr Kallalas

28 marca 2024, godz. 13:00

Opinie (37)

W przyszłym roku Liliana pójdzie już do publicznej szkoły podstawowej.

Liliana przez 5 lat nie była w stanie samodzielnie się poruszać czy nawet podnieść rączki. Lekarze nie wiedzieli, co jest przyczyną tego stanu, a wyniki wszystkich badań były w normie. Dopiero podczas wykonywanej po kilku latach rutynowej kontroli udało się dokonać niespodziewanego odkrycia i odmienić los dziewczynki. Prawidłowa diagnoza pozwoliła jej na powrót do normalnego życia.

Po urodzeniu córki nic nie wskazywało na rozwój poważnej choroby?

Pani Sylwia, mama dziewczynki: Liliana urodziła się w lutym 2017 r. i wydawało się, że wszystko jest dobrze. W taki sposób rozwijała się do mniej więcej 6. miesiąca życia, wtedy zauważyliśmy drobne zmiany. Można powiedzieć, że zatracała zdobyte umiejętności i wręcz cofała się. Przestała podnosić głowę, która zaczęła się przewracać na boki. Gdy miała 11 miesięcy, była już całkowicie leżąca, a w międzyczasie zaczęliśmy jeździć po lekarzach: pediatrach, fizjoterapeutach, rehabilitantach. Szukaliśmy przyczyny. Muszę zaznaczyć, że dziecko intelektualnie rozwijało się bez zarzutów, nie było też napadów padaczki.

Rosła bezsilność?

Tak, córka w pewnym momencie nie była w stanie podnieść rączki, odzywała się też bardzo cicho. Taki stan trwał ok. 5 lat i nikt nie był w stanie nam powiedzieć, co się dzieje, wszystkie wyniki były prawidłowe. Dwukrotnie wykonaliśmy całościowe badanie genetyczne WES. Wykluczono szereg chorób, w tym SMA i dystrofię mięśniową. W tym czasie córka była wożona na wózku, chodziła również do przedszkola specjalnego.

5-latka nie chodzi i nie mówi. W Polsce jest tylko 30 takich pacjentów
Kiedy nastąpił przełom?

Po 5 latach odbyliśmy dość rutynowe badanie w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, gdzie na konsultacje poproszono neurologa dziecięcego. Pani doktor po zapoznaniu się z dokumentacją zauważyła pewną nieprawidłowość w wynikach zrobionych 3 lata temu w Centrum Zdrowia Dziecka. Chodziło o poziom neuroprzekaźnika z grupy dopamin. Lekarka poszła tym tropem, sugerując dystonię mięśniową, i zaczęła podawać leki.

Jaki był efekt nowej terapii?

Po pierwszym tygodniu nie widzieliśmy efektów, ale córka mówiła, że czuje się lepiej. Po tygodniu zaczęliśmy zwiększać dawki, a po trzech tygodniach była już wyraźna poprawa. Potrafiła trzymać głowę, mówiła głośniej, była w stanie chwytać i podnosić przedmioty.

Katalog.trojmiasto.pl - Szukasz ubranek w niższych cenach?

Maja

Odzież dziecięca

Gdynia
Mama i Ja

Artykuły dziecięce | Sklepy z zabawkami | Odzież dziecięca

Gdańsk
Atelier LUKS & Pop-Up Store

Odzież dziecięca | Odzież damska | Producenci odzieży

Sopot
Biandalf

Odzież dziecięca | Pościel | Artykuły dziecięce

Gdynia
LuckyU

Odzież dziecięca

Gdańsk

więcej

Co było dalej?

Lekarka zleciła badania w kierunku dystonii Segawy, która w Europie pojawia się raz na 1-2 mln urodzeń. Badania genetyczne potwierdziły tę ultrarzadką chorobę. Po półtora roku podawania leku jej stan znacznie się poprawił. Dziś Liliana pięknie mówi, pisze, rysuje, bawi się, chodzi do toalety. Aczkolwiek przez ten czas przechodziliśmy stopniowo wszystkie etapy: raczkowania czy chodzenia przy chodziku, aby mogła osiągnąć umiejętności poruszania się na własnych nogach. Wreszcie w grudniu 2022 r. zaczęła sama chodzić. W zespole Segawy stosuje się małe dawki lewodopy, którą enzymy przekształcają w dopaminę. Dzięki temu córka może normalnie funkcjonować.

Dlaczego wcześniejsze badania nie wykryły tej mutacji genetycznej?

Cały czas się nad tym zastanawiamy. Trudno powiedzieć, tłumaczono nam, że to mógł być błąd w laboratorium, kwestie losowe.

Czy szczepienia wrócą do szkół? Dziś Dzień Świadomości HPV
Jakie są perspektywy leczenia?

Lek będzie podawany do końca życia i sprawi, że jej stan nie będzie się pogarszać. Będzie mogła prowadzić normalne życie. Obecnie chodzi do przedszkola specjalnego, a od września pójdzie do państwowej szkoły z nauczycielem wspomagającym, ponieważ jeszcze ma trudności z pisaniem liter, potrzebuje wsparcia.

Jak pani udało się przetrwać ten 5-letni okres?

Nie było łatwo, ale bardzo dużo się nauczyliśmy. Mamy również starszą córkę, która uczestniczyła w tym procesie, zarówno w pozytywnych, jak i negatywnych aspektach. Można powiedzieć, że nasze życie wywróciło się do góry nogami, ale nigdy nie straciliśmy nadziei, że znajdziemy przyczynę niepełnosprawności. Dodatkowo wszystkie badania, wyjazdy oczywiście strasznie dużo kosztowały. Na początku mieliśmy opiekunkę, potem podjęłam decyzję o rezygnacji z pracy, ale nie rozpatruję tego w kategoriach zakończenia kariery. To było naturalne. Natomiast chciałabym dodać, że gdyby nie wiara i modlitwa, to byłoby nam dużo trudniej. Nie bylibyśmy w tym miejscu, gdzie obecnie się znajdujemy.

Katalog.trojmiasto.pl - Szukasz kursów dla dziecka?

DAMB

Centra edukacyjne dla dzieci | Kursy edukacyjne dla dzieci

Gdańsk
Pan Robot

Centra edukacyjne dla dzieci | Kursy edukacyjne dla dzieci | Organizacja urodzin i zabaw dla dzieci

Gdańsk
Experyment

Centra edukacyjne dla dzieci | Atrakcje turystyczne | Kursy edukacyjne dla dzieci

Gdynia
Mindfulness dla dzieci

Centra edukacyjne dla dzieci | Medytacje | Kursy edukacyjne dla dzieci | Kursy edukacyjne dla rodziców i wychowawców

Gdańsk
Pracownia 9A

Kursy przygotowujące do egzaminów | Kursy edukacyjne dla dzieci | Warsztaty plastyczne

Gdynia

więcej

Piotr Kallalasp.kallalas@trojmiasto.pl

Opinie wybrane

Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2024-03-28 15:27

wspaniałą wiadomość! :) (2)

Piszcie więcej o dobrych rzeczach!

4 tygodnie
- 210 0
Twoja opinia

Zmień treść

Piszcie więcej o dobrych rzeczach!
Regulamin dodawania opinii
- Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
  2024-03-28 23:51
  
  Zadanie dla detektywa- wykazać korzyść mamusi i powiązania z dystrybutorem leku a potem więzionko (1)
  
  ilość podobnych oszystw powala- żal że drenują publiczny budżet który można by przeznaczyć na rozwój cywilizacyjny a zamiast tego przepala się na luksusowe wille z basenami dla lekarzy czy farmaceutów plus skromniejsze bonusiki dla mamusi zapewne darmowe wczasy na malediwach od procucenta leku.
  
  jororo
  4 tygodnie
  - 0 18
  Twoja opinia
  
  Zmień treść
  
  ilość podobnych oszystw powala- żal że drenują publiczny budżet który można by przeznaczyć na rozwój cywilizacyjny a zamiast tego przepala się na luksusowe wille z basenami dla lekarzy czy farmaceutów plus skromniejsze bonusiki dla mamusi zapewne darmowe wczasy na malediwach od procucenta leku.
  Regulamin dodawania opinii
  - Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
    2024-03-29 04:26
    
    Idź być głupim gdzie indziej.
    
    SLAW
    4 tygodnie
    
    11 0
    
    Twoja opinia
    
    Zmień treść
    
    Idź być głupim gdzie indziej.
    Regulamin dodawania opinii
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2024-03-28 13:28

Bądź dzielna

Całe życie przed Tobą :-)

czytelnik
4 tygodnie
- 188 0
Twoja opinia

Zmień treść

Całe życie przed Tobą :-)
Regulamin dodawania opinii
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2024-03-28 13:12

Super!

Wzruszam się czytając takie informacje brawo dla pani doktor, która dopatrzyła się znaku odmieniajacego życie tych ludzi.
Życzę zdrowia!

Mam
4 tygodnie
- 276 0
Twoja opinia

Zmień treść

Wzruszam się czytając takie informacje brawo dla pani doktor, która dopatrzyła się znaku odmieniajacego życie tych ludzi. Życzę zdrowia!
Regulamin dodawania opinii
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2024-03-28 13:18

Mieliście szczęście że trafiliście na Panią doktor :-) Zdrowia dla małej :-)

czytelnik
4 tygodnie
- 63 0
Twoja opinia

Zmień treść

Mieliście szczęście że trafiliście na Panią doktor :-) Zdrowia dla małej :-)
Regulamin dodawania opinii