Diagnostyka w trakcie ciąży. Dlaczego warto zrobić badania prenatalne?

Oczekiwanie na dziecko to dla kobiety wielkie przeżycie. Każda przyszła mama robi wszystko, aby zapewnić swojemu maluszkowi jak najlepszą przyszłość. O jego zdrowie dba jeszcze zanim przyjdzie na świat, dlatego właśnie coraz więcej kobiet decyduje się na badania prenatalne. Diagnostyka prenatalna daje możliwość wczesnego wykrycia znacznej części wad rozwojowych u płodu, m.in. chorób wrodzonych i genetycznych, takich jak zespół Downa, wada cewy nerwowej czy nieprawidłowości chromosomów. O tym jak ważne są badania prenatalne mówi lek. med. Ewa Mężyk, ginekolog z Kliniki Zdrowia Kobiety Invicta.

Na czym polegają badania prenatalne i dlaczego są tak ważne?

Lek. med. Ewa Mężyk, ginekolog: badania prenatalne to badania płodu w łonie matki. Mają one na celu wykrycie u płodu ewentualnych wad wrodzonych oraz wad genetycznych. Ich rola w ocenie stanu zdrowia dziecka jest nie do przecenienia. To właśnie dzięki specjalistycznej diagnostyce prenatalnej istnieje możliwość szybkiej interwencji lekarskiej jeszcze w trakcie ciąży. Niektóre wady, między innymi te dotyczące układu moczowego, serca, cewy nerwowej, można operować już w łonie matki, inne zaś wymagają specjalnego postępowania w okresie okołoporodowym jak i po porodzie. Należy jednak pamiętać, że w zdecydowanej większości przypadków to właśnie tego typu badania mogą przynieść przyszłym rodzicom wiadomość o zdrowo rozwijającym się dziecku, a co za tym idzie spokój na dalsze tygodnie ciąży.

Kto powinien zdecydować się na badania prenatalne?

Badania te są zdecydowanie rekomendowane dla każdej ciężarnej bez względu na wiek. Istnieje program badań prenatalnych finansowany ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia refundujący pakiet badań prenatalnych tym ciężarnym, które spełniają jedno z poniższych kryteriów:

• wiek powyżej 35 lat,
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
• stwierdzenie nieprawidłowości chromosomowych u ciężarnej bądź ojca dziecka,
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

W praktyce klinicznej stosuje się podział na badania nieinwazyjne oraz inwazyjne. Diagnostyka nieinwazyjna to podstawowa forma oceny rozwoju płodu. Jest bezpieczna, relatywnie prosta i praktycznie bezbolesna. Obejmuje USG pierwszego trymestru wykonywane pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży (11 tygodni +0 dni - 13 tygodni +6 dni) uzupełnione o badanie biochemiczne z krwi przyszłej mamy tzw. test podwójny- białko PAPPa oraz poziom wolnego betaHCG. Dodatkowym badaniem prenatalnym jest test typu NIPT - w Klinice Invicta pacjentki mogą skorzystać z badania NACE, które na podstawie oceny wolnego DNA płodu we krwi matki określa ewentualne nieprawidłowości chromosomowe u dziecka powodujące najczęstsze choroby genetyczne (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau). Test NACE można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. W drugim trymestrze diagnostyka nieinwazyjna oprócz szczegółowego badania USG, może być połączona z testem potrójnym polegającym na oznaczeniu w surowicy krwi ciężarnej wolnej podjednostki betaHCG, wolnego estriolu i alfafetoproteiny. Do badań inwazyjnych zaliczane są: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza .

Co to jest test PAPPa?

Jest to test przesiewowy wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki krwi przyszłej mamy, w której mierzy się poziom wolnego betaHCG oraz białka PAPPa. Te dwa parametry zestawia się z informacjami uzyskanymi w trakcie badania USG, co pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u płodu takiej jak zespołu Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa. Test wykonuje się według standardów Fetal Medicine Foundation. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Nieprawidłowy wynik testu może być wskazaniem do wykonania diagnostyki inwazyjnej.

Wiele kobiet przeraża hasło amniopunkcja. Na czym polega to badanie?

Słowo amniopunkcja często budzi lęk u przyszłych mam. Jest on związany przede wszystkim z obawą przed bólem, ryzykiem poronienia czy też uszkodzeniem płodu w trakcie zabiegu. Są to mity, które należy obalać. To badanie prenatalne, podobnie jak wszystkie inne ma dać spokój i poczucie bezpieczeństwa. W przypadku wykrycia nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży, badanie umożliwia postawienie właściwej diagnozy i zaplanowanie dalszego postępowania. Lekarz kieruje ciężarną na badania inwazyjne tylko wtedy, gdy wcześniejsze badania nieinwazyjne wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości.

Badanie wykonuje się między 15 a 17 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z jamy macicy pod stałą kontrolą USG. Zabieg trwa około 15 minut, pobiera się około 10% płynu owodniowego, a taki ubytek zostaje bardzo szybko uzupełniony i nie wpływa na rozwój ciąży. Doświadczony lekarz i nowoczesny sprzęt praktycznie wykluczają ryzyko powikłań. Potwierdzają to statystyki, według których ryzyko poronienia wynosi 0,5-1%. Co ważne, według danych Kliniki Invicta, w 91% przypadków wykonanej amniopunkcji kariotyp płodu był prawidłowy lub ze zmianami nie wpływającymi na rozwój dziecka. Oznacza to, że tego typu diagnostyka inwazyjna przyniosła rodzicom ulgę, a ciężarnej spokój na dalsze etapy ciąży.

Jakie są nowości w badaniach prenatalnych?

Od kilku lat na polskim rynku są dostępne testy typu NIPT (non-invasive prenatal testing). W Klinice Invicta wykonuje się test o nazwie NACE. To nieinwazyjne badanie genetyczne polegające na ocenie DNA płodu z krwi obwodowej matki pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są spowodowane zmianami w liczbie chromosomów. Dlaczego jest to taka nowość? Ponieważ to innowacyjna metoda badania DNA płodu przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji oraz bioinformatycznego algorytmu. Jest ona w pełni bezpieczna, dokładna, z czułością na poziomie 99,92% i możliwa do wykonania już od 10 tygodnia ciąży. Badanie wygląda jak standardowe pobranie krwi, przy czym nie ma konieczności pozostawania na czczo. Czas oczekiwania na wyniki badania NACE wynosi jedynie 7 dni, a może zapewnić spokój na kolejne miesiące ciąży.

Na co warto zwrócić uwagę wybierając miejsce do wykonania badań prenatalnych?

Ważne, aby klinika wykonywała badania prenatalne według standardów FETAL MEDICINE FOUNDATION (FMF). Fundacja Medycyny Płodowej w Londynie (FMF) to najbardziej uznana organizacja zajmującą się standaryzowaniem i oceną jakości badań ultrasonograficznych w ciąży. Certyfikat daje pewność, że badania wykonywane są według ściśle określonych standardów. Invicta jako jedna z pierwszych w Polsce wykonywała badania według tych standardów. Kolejnym ważnym aspektem jest wyposażenie w najlepszy możliwy sprzęt USG i doświadczenie osoby wykonującej badanie. Dobrze, aby diagnostyka biochemiczna była wykonywana na miejscu, tak jak to jest w Klinice Invicta, która dysponuje własnym laboratorium medycznym. Dzięki temu wynik PAAP-A można otrzymać już po 1 dniu. Dobrze jeśli w danym ośrodku można wykonać badania również w ramach NFZ, co dodatkowo budzi zaufanie do ośrodka.

Dodatkowo dysponujemy najnowszym aparatem USG 3D/4D, który pozwala na całkowicie bezpieczną, a jednocześnie bardzo precyzyjną ocenę ciąży i przekazanie trójwymiarowego obrazu płodu (urodę dziecka, cechy jego wyglądu zewnętrznego, ocenę pod względem prawidłowości rozwoju) w czasie rzeczywistym (ruchy i zachowanie w łonie matki). Badanie to pozwala na nawiązanie szczególnej więzi emocjonalnej rodziców z dzieckiem jeszcze przed urodzeniem. Lekarz wykonujący badanie zapisuje w pamięci ultrasonografu film z badania, a następnie nagrywa go na płycie DVD, którą otrzymują rodzice jako unikatową pamiątkę do rodzinnego albumu.